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生物必修Ⅱ苏教版课件;第五节 关注人类遗传病;;通过本节的学习,我能够
1.概述人类遗传病的类型。
2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
3.说出人类遗传病的监测和预防。;情景导引
舟舟——享誉世界的著名智障指挥家,他出生后一个月,即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢?;基础自主梳理;(2)类型;2.多基因遗传病
由__________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。如腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等。
3.单基因遗传病和多基因遗传病合称为________。;二、人类染色体遗传病
1.常染色体遗传病
由______________引起的疾病称为常染色体遗传病,包括________________异常或_______异常引起的疾病,如21三体综合征。
2.性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_____________________和________异常引起的疾病,如性腺发育不良征。;思考感悟
1.21三体综合征患者能生出正常孩子吗?简要分析原因。
【提示】 能,但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为;遗传病患儿;思考感悟
2.侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病?是什么原因引起的?
【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变,不是遗传病,是由于激素分泌异常造成的。 ;核心要点突破;;2.多基因遗传病的特点和遗传理论
(1)特点
①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病,这些基因呈共显性,虽然每一个基因对表现型的作用比较小,是微效的,但是单个基因加起来,就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。;(2)遗传理论
①控制数量性状遗传的基因数目很多,各基因的表现型效应是微小的,效应是相等的,而且是可以相互累加的,存在着“剂量效应”。
②多基因间通常不存在显隐性关系,它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。
③杂种F1表现往往介于双亲之间,F2广泛分离,呈现连续变异???有关性状的表现易受环境影响。
如 ,若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个基因发生突变,都无法形成E,使性状异常,这也是多基因遗传病发病率高的原因。;3.染色体异常遗传病;如:21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):;与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。21三体的出现,主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。;【知识拓展】 先天性疾病与遗传病
①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致,如先天智力障碍、多指、白化病等。但是,先天性疾病不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的,虽然是先天的,但并非遗传病。; 下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤;【尝试解答】 ____B____;②正确;21三体综合征属于常染色体病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只有一个基因缺陷就患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确,故②④⑤⑥正确。;解析:选D。A项是遗传病的概念,正确。B项是人类遗传病的种类,正确。C项21三体综合征是21号染色体多了一条造成的,所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病,而不是由一个基因控制的遗传病,所以D项错误。;遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法;2.基本程序
(1)病情诊断:主要是医生询问病史。
(2)系谱分析:询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时,应从患者的同胞开始问起,然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体,还要包括全部的家族成员。;(3)染色
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