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医学分子生物学复习思考题及答案 第十三章 真核基因及基因组 1、什么是基因组？ 答：基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传信息的总和。人类基因组包含 了细胞核染色体DNA （常染色体和性染色体）及线粒体DNA 所携带的所有遗传信 息。不同生物的基因及基因组的大小及复杂程度各不相同，所贮存的信息的量和 质存在着巨大的差异。 2、真核基因的基本结构包括哪些？试述之。 答：真核基因的基本结构包括编码序列及非编码序列 编码序列（coding seguence）：包括编码蛋白质及功能 RNA （mRNA、 rRNA、tRNA、特定小分子 RNA）的核苷酸序列。真核基因的编码序列由外显子及 内含子组成，外显子及内含子相间排列，称断裂基因。内含子数目较外显子数少 一个，组蛋白编码基因例外，不含有内含子。外显子决定表达蛋白多肽及 RNA 的 一级结构。 因此，外显子序列结构通常比较保守，一个碱基的突变常致基因功能的改变，而 内含子序列相对变异较大。每个内含子5’末端与外显子相接处，常为 GT，3’ 末端与外显子相接处常为 AG，这一共有序列是mRNA 剪接加工时的剪接识别信号。 非编码序列（non-coding sequence）：包括编码序列两侧（上游及下游） 的对基因表达具有调控作用的一些调控序列：如启动子、增强子等 外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA 分子上的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA 剪接过程中被删除部分相对应的间隔 序列。 3、什么事顺式作用元件？其化学本质是什么？顺式作用元件主要有哪些？ 答：非编码序列对基因表达起调控作用，又称调控序列。位于结构基因（编码序 列）的上游及下游，称它们为顺式作用元件（cis-acting element），包括启动 子、增强子、沉默子、上游调控元件、加尾信号等。 4、真核基因启动子的功用是什么？其位置如何？ 答 DNA 分子上能介导 RNApol 与 DNA 结合并形成转录起始复合物的序列，称之 为启动子。大多数真核基因启动子都位于结构基因上游，启动子本身不被转录。 但也有一些真核基因启动子的DNA序列位于转录起始点的下游，它们可以被转录， 如编码 tRNA 基因的启动子。 5、试述真核基因的三类启动子？ 答：（1）Ⅰ类启动子：具有Ⅰ类启动子的基因主要编码rRNA，它能被 RNApol Ⅰ 识别结合，转录产物是 rRNA，Ⅰ类启动子结构特征是富含GC。 （2）Ⅱ类启动子：具有Ⅱ类启动子基因主要编码mRNA （蛋白质）及一些小分子 RNA。它能被 RNApol Ⅱ 识别结合，转录产物是 mRNA 及小分子 RNA。Ⅱ类启动子 结构特征是具有 TATA 盒。有的Ⅱ类启动子在 TATA 盒的上游还存在 CAAT 盒及 GC 盒（Ｐ274） （3）Ⅲ类启动子：含有Ⅲ类启动子的基因主要编码 tRNA。此外，也编码 5SrRNA，它能被 RNApolⅢ识别结合，转录产物主要是 tRNA。其结构特征是含有 A 盒、B 盒及 C 盒。 A 盒 TGGCNNAGTGG B 盒 GGTTCGNAACC 6、试述增强子的特点？ 答：（1）效率：增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真 核基因表达中最重要的调控序列，它决定着基因的表达水平。 （2）位置：增强子既可在启动子的上游（多数），也可在启动子的下游，有的增 强子还可位于内含子中,因此，增强子的作用不受序列方向的影响。 （3）距离：增强子与所调控基因之间的距离可近可远，近的几十个碱基，远的 可达数千个碱基。因此，它能进行远距离调控。 （4）无基因特异性：一种增强子能对任何真核基因发挥作用，甚至病毒增强子 在真核基因中同样能发挥作用。如病毒 SV40 的增强子插入到真核β-珠蛋白基 因附近时，能使其转录效率增强 200 倍。 7、什么是沉默子？ 答：沉默子是能抑制基因转录的特定 DNA 序列，当其与相应的反式作用因子结合 时，对基因转录起阻遏作用，使基因沉默。沉默子是负调控。 8、真核基因组的结构特点有哪些？ 答：（1）、真核基因组中编码序列所占比例远小于非编码序列：人基因组中编码 序列仅占全基因组的 1%，一个基因的全部序列中，编码序列只占 5%。 （2）、高等真核基因组含有大量重复序列：可占到全基因组的80%以上，人基因 组中重复序列可达 50%以上。 （3）、真核基因组中存在着多基因家族及假基