人类遗传病专题复习最全面的模板.ppt

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21 三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中,一对 21 号染色体不发生分离, 一起进入到同一个卵细胞中。 ( 如下图示 ) 当这个卵细胞 与正常精子结合受精时,便形成了 21 三体型。 人类遗传病专题 Ⅰ、思维导图: 人 类 遗 传 病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 (一)人类遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (二)人类遗传病的主要类型: 1 、单基因遗传病 —— 指受一对等位基因控制 的遗传病。 2 、多基因遗传病 —— 指由多对基因控制的人 类遗传病。 3 、染色体变异遗传病 —— 由染色体异常引 起的遗传病。 遗传系谱题的解题思路 判断遗传系谱类型 确定有关个体基因型 概率计算等 隐性 显性 常染色体 性染色体 遗传系谱类型 2 、常染色体显性遗传 1 、常染色体隐性遗传 4 、 X 染色体显性遗传 3 、 X 染色体隐性遗传 5 、 Y 染色体遗传 6 、细胞质遗传 X Y ( XY ) × XX XY 父亲给儿子 Y 染色体,给女 儿 X 染色体; Y 带病基因,父 子都有病, X 带显性致病基 因,父女都病 ( XX ) 亲代 X 配子 子代 母亲给儿子 和女儿均是 X 染色体, 若 X 上带致 病基因,儿 子必病 1 : 1 1 、常染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ 双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传 无中生有为隐性, 生女患病为常隐 ? 病例: ? 白化病、 ? 先天性聋哑、 苯丙酮尿症等 ( 1 )常染色体隐性遗传的典型图谱分析 特点: 无中生有,生女患病 患者少 患者的双亲都是携带者 2 、常染色体显性遗传 Ⅰ Ⅱ 有中生无为显性, 生女正常为常显 并指 病例: ? 并指、 ? 多指、 ? 软骨发育不全 双亲都患病,女儿有正常的, 一定是常染色体显性遗传 ( 1 )常染色体 显性 遗传的典型图谱分析: 特点: 连续遗传 男女患病几率相同 双亲患病,生女正常 3 、伴 X 隐性遗传 Ⅰ Ⅱ ? 病例: 进行性肌营养不 良、 红绿色盲、 血友病 母病 —— 子全病; 女儿病 —— 父也一定病 母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴 X 隐性遗传 女性色盲与正常男性的婚配图解 母亲 色盲 儿子 一定 色盲 父亲 正常 女儿 一定 正常 女性色盲 男性正常 X b X b × X B Y 亲代 女性携带者 男性色盲 1 : 1 X b Y X b 配子 X B X b 子代 Y X B ( 1 )伴 X 染色体隐性遗传图谱分析: 特点:① 交叉遗传(隔代遗传) ; ②患者 —— 男性多于女性; ③女性患者的儿子都患病。 1 2 1 2 4 5 6 3 1 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 典型的红绿色盲家系图 ①隔代遗传 ②患者 —— 男性多于女性 4 、伴 X 显性遗传 Ⅰ Ⅱ ? 病例: 抗维生素 D 佝偻病 父病 —— 女儿全病 父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴 X 显性遗传 ( 1 )抗维生素 D 佝偻病家系图分析: 特点:①连续遗传; ②患者 —— 女性多于男性; ③父亲患病,女儿必患病; 5 、伴 Y 遗传 Ⅰ Ⅱ 男性患者的儿子都患病 极可能是伴 Y 性遗传 外耳道多毛症 ( 1 )伴 Y 遗传的典型图谱分析: 患者全部是男性 , 男性患者的儿子都患病 父传子 , 子传孙 6 、细胞质遗传 病例: 线粒体基因病

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