基因组拷贝数微阵列技术在临床应用指南-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文.docx

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基因组拷贝数微阵列技术在临床应用指南-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档,下载后可直接编辑使用亦可打印——   1 简介   随着比较基因组杂交芯片以及单核苷酸多样性微阵列分析等微阵列技术在临 的应用,实验室对于患者在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、先天畸形以及异形的评价体系在近几年产生了很大的变化。   患者基因组中无法用经典G显带方法检测的小缺失和小重复,现在都能用这些方法检测到。由于这些年全基因组拷贝数微阵列技术在临床应用的日渐广泛,我们在这里对相关指南进行更新。   2 微阵列技术在基因组拷贝数变异中的应用   自从20世

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