第四章连锁遗传分析和染色体作图.ppt

第四章 连锁遗传分析与染色体作图;第一节 性染色体与性别决定 第二节 性连锁遗传分析 第三节 剂量补偿效应及其分子机制 第四节 遗传学第三定律 第五节 染色体作图 第六节 人类的基因定位;第一节 性染色体与性别决定;;第一性比 男胎儿?女胎儿＝120?100 第二性比 男婴?女婴＝（103～105）?100 第三性比 男青年?女青年＝1 ? 1 老翁?老妪(85岁)＝62?100 ;二．性染色体决定性别的几种类型;后螠、蜥蜴和蛇类等;四．果蝇的性别决定;1927年Bridges用X射线照射果蝇，通过对性别畸形和染???体数目的观察发现如下现象。;果蝇Y染色体不象人一样对于决定雄性那么重要。若雄性果蝇无Y染色体，则不育。原因：Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。 果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也起重要作用，性别决定由X染色体数与常染色体套数的比例决定。 X染色体数与常染色体套数的比例称为性指数（X/A） 。;果蝇染色体组成与性别的关系;第二节 性连锁遗传分析;伴性遗传：性染色体上所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式，称为伴性遗传，也称为性连锁遗传。;摩尔根的实验证明：一个特定基因的行为对应于某一条特定的染色体。 基因位于染色体上的直接证明是他的学生Bridges提出的。 1916年 ，Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称为初级例外和次级例外。;× X+Y (红眼♂);推测:减数分裂形成配子时，母本两条X染色体不分离，形成初级例外子代。;次级不分开(secondary nondisjunction) 白眼♀ (XwXwY) × 红眼♂ ( X+Y ) ↓;从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论;三．人类的性连锁遗传分析;XD——抗维生素 D性佝偻病;X连锁显性遗传病特点： ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 ;XR——红绿色盲的遗传;XR——血友病的遗传;X连锁隐性遗传病特点：;Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance);1. 鸡羽斑纹的遗传 ZB -芦花， Zb -非芦花 ;2.女娄菜宽叶基因B的伴性遗传;一．性染色质;二．剂量补偿效应与Lyon假说;1. 两条X染色体中一条失活，使雌性和雄性具有相同的基因产物。 2. 失活是随机的，可以是来自母源的X染色体失活，也可以是来自父源的X染色体失活。 3. 失活发生在胚胎发育的早期。 4. 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。;（1）玳瑁猫毛色遗传 雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄色斑块。 XＯ：黄色 ； Xo：黑色 XＯ失活 黑色斑块 　　 Xo失活 黄色斑块 结果：同一个体出现黄、黑斑块 雄性玳瑁猫的染色体组成是XＯXo Y。;;;1. 大多数X连锁基因在胚胎发育早期失活，但并非整条X染色体上的基因均失活。 2. 在失活的X染色体上，表达的基因与失活基因是穿插排列的。 3. 在X染色体上存在失活中心。;;;连锁遗传 同一亲本所具有的两个性状，在F2代常连系在一起遗传的现象。 相引相(coupling phase) 甲乙两个显性性状，连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。 相斥相(repulsion phase) 甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。;Morgan 的实验：;×;×;完全连锁：杂种个体在形成配子时没有发生非姐妹染色单体之间交换的连锁遗传，无重组类型。;1 同源染色体非姐妹染色单体发生了交换。 2 交换是对等交换(正常情况下)，发生在两条同源染色体的相同位点。 3 性母细胞中连锁基因间每发生一个交叉，只有一半的重组类型。 4 并非100%的性母细胞均在两基因位点之间发生交换,因此,F1杂合体产生的亲组合配子远远大于重组合配子。 5 最大交换是50%。;二． 连锁群（linkage group）;三．交换的细胞学证据;四．遗传学第三定律;重组率(RF)= ;多线交换与最大交换值;双交换的特点： 1、双交换概率显著低于单交换概率。 2、3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组，此时旁侧基因的重组率低于实际的交换值。 只要4条染色单体发生交换的机会相等，在所研究的两个基因之间（如A-C）产生重组型与