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黏多糖贮积症
概述
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系
统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，
GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异
常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
病因和流行病学
黏多糖贮积症共分为 7 型（表 73-1），涉及 11个基因编码的 11种溶酶体酶，
除 MPSⅡ型为X 连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。所有黏多糖贮积症
的酶学分析是该病诊断的金标准。
MPS 基因 MIM 已知
亚型 缺陷酶 基因
分型 定位 突变
ⅠH 607014
IDUA
MPS Ⅰ ⅠS α-L-艾杜糖苷酶 4p16.3 607016 279
ⅠH/ ⅠS 607015
MPS Ⅱ 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 IDS Xq28 309900 632
ⅢA 类肝素-N-硫酸酯酶 SGSH 17q25.3 252900 147
ⅢB α-N-乙酰氨基葡糖苷酶 NAGLU 17q21 252920 168
乙酰辅酶A：α-氨基葡糖 252930 70
ⅢC HGSNAT 8p11.1
MPS Ⅲ 苷乙酰转移酶
窗体顶 252940 25
N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸
ⅢD 端 12q14
酯酶
GNS
ⅣA 半乳糖-6-硫酸酯酶 GALNS 16q24.3 253000 334
MPS Ⅳ
ⅣB -半乳糖苷酶 GLB1 3p21.33 253010 215
MPS Ⅵ 芳基硫酸酯酶 B ARSB 5q11-q13 253200 200
MPS - GUSB 7q21.11 253222 64
Ⅶ β葡糖苷酸酶
3p21.3-p21. 601492 3
MPS Ⅸ 透明质酸酶 HYAL1
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