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乙肝患者 MBL EXON I 54 位基因频率检测 作者：赵铁军 杨翠军 刘 芳 贾天军 张林西 安芳 【摘要】 目的: 检测健康人及慢性乙肝患者 MBL基因 Exon I 54 位密码子点突变的情况。方法：对 MBL54 位密码子基因突变采用 PCR RLFP检测法。结果 : 检测 64 例健康汉族人 54 位密码子的点突变情 况，野生型 (GGC/GGC)为 44 例， 占 68.8%；突变杂合型 (GGC/GAC)为 19 例， 占 29.6%，突变纯合子型 (GAC/GAC)为 1 例， 占 1.6%，基因频率分 别为 GGC为 0.836 ；GAC为 0.164 。检测 54 例乙肝患者，野生型为 21 例，占 38.89%；突变杂合型为 32 例，占 59.26%，突变纯合子型为 1 例，占 1.85%，基因频率分别为 GGC为 0.6852 ；GAC为 0.3148 ，健康 人及慢性乙肝患者 MBL基因 54 位密码子点突变有显著性差异，χ 2=10.681 P=0.005( 按基因型统计 ) ；χ2=6.258 P=0.012( 按基因统计 ) 。 结论：乙肝患者组较健康对照组 MBL基因 Exon I 54 位密码子点突变 频率显著升高，提示该项指标在乙肝发生机理中的作用应进一步研究。 【关键词】 甘露糖结合凝集素 ; 聚合酶链反应 ; 肝炎病毒 / 乙型 ; 基因型 【ABSTRACT】 Objective:To analyze the genotypes of MBLExon I 54 in the healthy and patients with HBVinfection.Methods:The situations of PCR RFLPmethod was used to describe and detect 1 genotypes of MBLExon I 54.Results:The situations of genotypes of MBL Exon I 54 in 64 healthy cases were that 44 people(68.8%)were wildtype,19 people(29.6%)were heterozygous(wildtype and mutant)1 people was mutant occupying 1.6%,the genotypes of GGC and GAC were 0.836 and 0.164 respectively.The situations of genotypes of MBL in 54 HBV infections were that 21 people(38.89%),32 people(59.26%)were heterozygous(wild type and mutant),1 peoplewas mutant(1.85%),the genotype of GGCand GACwere 0.6852 and 0.3148.there was statistical significance between HBV infections and healthy( χ2=10.681,P=0.005(genotype), χ2=6.258 P=0.012(g