多发硬化性病例讨论(20201122004135).docx

病例特点 病例特点 病例讨论 常德市第一人民医院 儿科 ■患儿5岁10月女性 ■主因精神运动发育迟滞5+年，倒退3月入院 ■岀生后即岀现智力运动发育落后，抬头、 走路及说话均落后于正常同龄儿，2岁半时 独走，但步态不稳，足尖着地。 ■ 3月前患儿岀现行走减少，进行性加重，后 渐出现站立不能，独坐不稳，伴语言倒退， 说话不能成句，含糊不清，伴进食及饮水 呛咳，小便失禁。无抽搐发作，无发热咳 嗽等感染征象。 ■既往5岁6月时有头部撞击史，无其他特殊病 史，家族史无特殊 ■体查：T36.5°C, HR100次/分，R25次/分, WT14.7kg,神清，精神反应尚可，可听懂 脑膜刺激征（一），共济运动检查不能合作。指令，消瘦，特殊面容，额头高，眼距宽， 朝天鼻，无通贯掌，咽反射减弱，双上肢 肌力粗测4级，双下肢肌力粗测3级，四肢肌 张力高，双下肢为甚，双侧膝反射对称亢 进，双侧踝阵挛（+ ）,双侧巴氏征（+ ）, 脑膜刺激征（一）， 共济运动检查不能合作。 ■辅助检查： ■ （2012年外院）头部卜1RI平扫未见明显异常, 智力测定相当于1岁7月幼儿水平 ■入院后检查： 肌电图：左侧正中神经感觉传导未引出，其 余神经波幅，传导速度未见明显异常 ■视听诱发电位：双侧听通路损伤，视觉诱 发电位正常 ■眼底检查：视网膜色素变性 ■脑电图：不正常，右侧颖顶区棘波、棘慢 波发放 -MRI:颅内广泛多发对称性异常信号灶，白 质内脱髓鞘病变累及皮质脊髓束全程，从 辐射冠开始至内囊后肢至脑桥、延髓。颈 髓MRI (-) 先天性代谢病 先天性代谢病 诊断分析 ■出生后即有运动智力发 育落后 ■ 3月前出现运动倒退 ■查体特殊面容，球麻痹, 痉挛性瘫痪 ■无家族史 ■否认近期感染史 cno/cnw 聆c翟mg rw QI 球形细胞脑白质营养不良（GLD ） ■常染色体隐性遗传病 ■由溶酶体酶0 -半乳糖脑昔酯酶基因缺陷引 起，导致中枢神经系统髓鞘形成障碍 ■髓鞘形成细胞一少突胶质细胞凋亡，巨噬 细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样 外观 ■临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病，可 分为早发型，晚发型和成人型 球形细胞脑白质营养不良 ■晚发型起病年龄15月-10岁不等，约占 krabbe病的10%-15%,病情进展缓慢，临床 表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹，视 力障碍，约20%患者合并周围神经病变，癫 痫发作不多见 头颅MRI可见病灶比较局限，多为月并月氐体、 顶枕叶白质病变，多无小脑白质受累 基因检测为krabbe病的确诊依据 异染性脑白质营养不良（MLD ） ■又称为脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗 移晶豉葩豔磷月旨彳弋谢牍陷痛 ■按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型， 晚发型（青少年型和成人型） ■晚发型起病年龄自3-10岁至青春期、甚至成 人期不等，临床表现不一。起病时以进行 性行走宙难如主，伴肴锥体束征和腱反§寸 减退，神经传导率降低等外周神经受累表 现 异染性脑白质营养不良 ■头颅MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛 对称性改变，通常自双侧额叶向后发展， 病灶无强化 ■自发病起患儿脑脊液中蛋白含量即可岀现 明显升高 ■本病的确诊依据是芳基硫酸酯酶A (ASA) 活力检测 其他先天性代谢病 XALDs Leigh综合征等） ■鉴别诊断一 申经系统自身 免疫性疾病 X■性联肾上腺脑白质营养不良 ■以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功 能不全为特征 ■发病率为1/20 000男性婴儿 ■大多数ALD病人有肾上腺功能不全的临床 表现和实验室依据 ■ 50%以上男性病人为脑型ALD,多数发病于 3-10岁（平均8岁），病程早期表现为精神 活初缓慢，言语困难，年长病人可有脑顶 呼或额叶功能薩碍 X J性联肾上腺脑白质营养不良 ?偏盲和进行性视力障碍常见并可为首发症 状，其次为视神经萎缩，中枢性听力丧失 亦较常见 ■头颅MRI检查多表现为对称性、位于双侧顶 枕区白质长Tl、T2信号，周边呈指状，月并 月氐体压部早期受累，呈“蝶翼状”，为 ALD特有，其他脑白质病少见。 ■确诊有赖于测定饱和极长链脂肪酸水平 Leigh综合征 ■又称亚急性坏死性脑脊髓病，多于婴幼儿期和儿童期 发痛 ■ Leigh综合征以脑干、基底节、丘脑、小脑和视神经等 部位多发性对称性不完全坏死为特征，主要特点是精 神发育迟滞、共济失调、视神经萎缩、癫痫、周围箱 经病和脑干功能障碍，此外还可有肢体无力、肌张力 障碍、呼吸功能受损、视网膜色素变性及耳聋 ■细胞色素C氧化酶缺陷是造成Leigh综合征的最常见原 因 Leigh综合征 ■通常Leigh综合征患者的血浆和脑脊液乳酸 水平升高，高乳酸血症在发病初期可能不 太明显，但会随着病情的不断进展而出现 ■大部分患者具有典型的?vIRI表现（中脑、