单基因疾病遗传.pptxVIP

孟德尔分析的关键性名词概念：;单基因遗传病;系谱与系谱分析法;系谱与系谱分析法;系谱与系谱分析法;单基因遗传病分类;常染色体显性遗传病的遗传;常染色体完全显性遗传的特征;染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解;成骨不全;Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症;;Huntington舞蹈症;短指症;短指症系谱;;软骨发育不全症;常染色体隐性遗传典型系谱;常染色体完全隐性遗传的特征;常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解;婴儿黑朦性痴呆; 1．为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高(1/4）？ 一对夫妇（都是携带者Aa）→只生一个孩子 →子女100%正常或100%发病。 * 一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩子都无病概率为3/4 ? 3/4=9/16； *两个孩子中一个患病的概率为（1/4 ?3/4）+（3/4 ?1/4）=6/16；两个孩子都患病为1/4 ?1/4=1/16， *共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2。在计算AR病的发病比例时需要用一定方法校正。 常用方法是Weinberg先征者法，校正公式为： C=∑a(r-1)/∑a(s-1);2、近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？ 近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的婚配 亲缘系数：指两个血缘亲属携带相同等位基因的概率，用通式表示：r=（1/2）n 一级亲属：1/2 亲子、同胞 二级亲属：1/4 祖孙、外祖孙、叔伯姑-侄、舅姨-外甥 三级亲属：1/8 堂表兄妹;第24页/共67页;致病基因（a）频率为0.01即q=0.01 携带者（Aa）频率2pq=0.02=1/50 随机婚配： 1/50 ?1/50 ?1/4=1/10000 携带者随机婚配： 1 ?1/50 ?1/4=1/200 携带者表亲婚配： 1 ? 1/8 ?1/4=1/32 随机个体表亲婚配： 1/50 ?1/8 ?1/4=1/1600 对比之下，表亲婚配比随机婚配所生AR病患儿的风险要高6.25倍;近亲婚配中AR病发病风险的计算;计算Ⅲ2 ×Ⅲ3结婚所生子女的发病风险？;计算Ⅲ3 ×Ⅲ4结婚所生子女的发病风险？;计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？;X连锁显性遗传病的遗传 ;X连锁显性遗传特点;X连锁显性遗传病婚配图解;色素失调;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;X连锁隐性遗传病的遗传;X连锁隐性遗传病的遗传特点;X连锁隐性遗传病???遗传婚配图解;血友病;鱼鳞病;DMD患儿从卧位到站位的Gower征;Y连锁遗传病的遗传典型系谱 ;Y连锁遗传病的遗传特点;外耳道多毛;影响单基因遗传病分析的因素 ;不完全显性遗传;共显性遗传;;不规则显性遗传;;;外显率;表现度;第55页/共67页;成骨发育不全症;延迟显性;;基因的多效性;遗传异质性;遗传早现;遗传印记;从性遗传;限性遗传;X染色体失活;拟表型;同一基因可产生显性或隐性突变;计算Ⅲ3 ×Ⅲ4结婚所生子女的发病风险？;X连锁隐性遗传病的遗传;鱼鳞病;Y连锁遗传病的遗传典型系谱 ;;外显率;遗传早现;拟表型