2021年中国前列腺癌患者基因检测专家共识.docxVIP

2021年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版） 1、前言 随着第二代测序（next-generation sequencing , NGS ）技术在包 括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌 临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及 解读等环节的质量管理提出了更高的要求。国外已出台了诸如《基因检 测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2021年费城前列腺癌会议共识》I丨】 （以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及 筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版 了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2021年版）》（2］和《中国 前列腺癌患者基因检测专家共识（2021年版）》［3】。 《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2021年版）》（以下简称 《2021年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发 表的前列腺痙精准治疗相关硏究数据和文献，进一步规范和指导前列腺 癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。推荐有意愿进行基 因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。随 着中国前列腺痙患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将 继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁 建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共 享平台或数据库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及 其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。《2021年 版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队 (genitourinary molecular tumor board , GU-MTB ).为肿瘤治疗 提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的 临床治疗路径。 2、适宜进行基因检测的对象 不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4】，基于 前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询“和“制定治 疗决策”为目的的NGS基因突变检测(表1 ) ? 這宜逬行慕肉検剥的葡列愉疼憲者 岡III的 检M人群 R!供ifi传円询 IU冲峋坡昨出的柯险评竹或楼阪个中风阡商列腺绿二齿：家旅妣不也不明砒二石:治衿惆总传咨的 折导K採公［冬枚測，員5性 Am. BU3J4险前坷腺神恐昔 村藩迎艘(N,)成找附 I： (Me) NHRffi* ? . !!i imrafaral carawma of the pnmaie. IDC-P 或的列臉导資阳》，由uulWczmaHuMOKpig? DAP)約刀学忤衍的的列的胞化 艸书埶栓测It!发现勺肿和发和4险HI关如为突变向缺乏虾系度?口i￡的iHWI源挫患汚.5? 制度治行决策 转阴1 去势的冗tllWM睬欄(ineiftMauc casiraiot-rcsitani prosiitc cancer, mCRPC 燎打 ?: ■■情况刨分。弓K摘刑学及伯)盅特的 村桥风险分援叮金号：EblM；/fSa#WWJflH、mm!?lfmpfdgmEENcwnk「 NCN nHKWUi?实成拒成(2021 V2 )〉《以 FHW XCCN?rl! ) 提供遗传咨询：评估是否适宜进行基因检测需要结合前列腺癌患者 的家族史、临床及病理学特征。其中家族史需要考虑：① 是否有兄弟、 父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺痙或因前列腺癌死亡；② 是否在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列 腺癌、卵巢痙、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠 癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄至50岁；③ 患者个人是否有 男性乳腺癌或胰腺癌病史；④是否已知家族携带相关胚系致病基因突 变。《NCCN指南》显示，BRCAA/2基因有害突变的携带者在65岁之 前權患前列腺癌的风险增加，特别是BRCA2胚系突变患者有更高的早发 前列腺癌和前列腺癌死亡风险。因此,?2021年版共识》推荐BRCAV2 胚系突变的携帯者从40岁起每年行基于前列腺特异性抗原 （prostate-specific antigen , PSA ）的前列踪癌筛查。 对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风险的前列腺癌患者，其 家族史的获得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明确相关家族 史、已知家族成员携帯胚系致病基因突变的上述风险级别患者，推荐进 行DNA损伤修复相关基因（特别是BRCA2. BRCA1、ATM. PALB2. CHEK2、MLHA、MSH2、MSH6、P/I佔2 ）的胚系变异检测；对于家族 史不详的上述风险级别患者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判 断是否有必要进行相关检测。对于高风险、极高风险