肌肉疾病的诊断与治疗模板.pptxVIP

会计学;1; 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病; 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带) 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin),固定于肌节的暗带(A带);细肌丝含肌动蛋白(actin），一端固定于Z线, 另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带) 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短; 收缩蛋白包括： 肌球蛋白 肌动蛋白 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩舒张 所需能量来自ATP, 由线粒体氧化代谢提供;二、肌肉疾病病因、分类及临床特征; 分类 肌细胞膜内病变：肌营养不良，先天性肌病 线粒体肌病和线粒体脑肌病 代谢性肌病 肌细胞膜电位异常：离子通道病 ;肌肉疾病特点 临床特点 肌无力：近端、对称。最重要、最常见的临床表现 肌萎缩：常落后于肌无力出现 肌肉疲劳：休息后可缓解 肌张力低下：新生儿、婴幼儿的重要体征 感觉：正常 腱反射：明显无力区域反射减退或消失 ;辅助检查疾病特点 肌电图 波幅低、多相短棘波 纤颤波、正尖波 其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检 基因检测; 一组遗传性肌肉变性病, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累及肢体、躯干、头面肌, 少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、病程、预后等分为不同的临床类型;临床类型;DMD和BMD：X-linked R, Xp21, dystrophin Dys 跨度2300kb, cDNA 14kb，79 exon,3685aa Dys 427kD, 细胞骨架蛋白，分布于骨骼肌心肌细胞膜质膜面, 起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用 Dys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致肌纤维坏死 ;最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异 ; 骨盆带肌肉无力---走路向两侧摇摆(鸭步) 髂腰肌股四头肌无力---登楼蹲位站立困难 背部伸肌无力--腰椎前凸 Gower征--本病特征性表现, 腹肌、髂腰肌无力→???卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立 翼状肩胛--前锯肌、斜方肌无力, 不能固定肩胛内缘→肩胛游离, 双臂前推时尤明显;Gower征示意图; 90%的患儿腓肠肌假肥大(首发症状)--体积增大/坚硬无力, 也见于臂肌/三角肌/冈下肌/股四头肌 约30%的患儿精神发育迟滞 多伴心肌损害：心律不齐、瓣膜关闭不全等 病程：12岁不能行走；20~30岁呼吸和心力衰竭死亡 ; 1967年Becker首先报告, 与DMD等位基因病，1/10 肌肉Dys水平正常, 但蛋白性质改变(良性型) 具有DMD基本特征: X连锁隐性遗传, 腓肠肌假肥大, 近端肌无力, 血清CK水平↑, 肌源性损害EMG 不同点: 发病(5~15岁)死亡年龄较晚,进展慢,12岁仍能行走, 通常不伴心肌受累认知功能缺损, 预后较好; 辅助检查： EMG--典型肌源性损害 血清CK↑(CK↑50倍以上), 病程晚期心脏受累, ECG异常 基因检测 病理：肌纤维小圆形，大小不一，分布广泛； 玻璃样变，核内移，坏死、再生； 间质内大量脂肪、结缔组织增生填充 ;常染色体显性遗传 遗传缺陷: 4q35, KpnI酶切位点相关3.3kb重复片段，正常人10-100次,而患者少于8次;儿童期至中年期起病, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面、肩、臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累; 表情肌无力, 眼睑闭合不全，吹哨、鼓腮困难，斧头脸 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下肌, 以及肱二头肌、肱三头肌、胸大肌上半部；翼状肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘的肌病面容；三角肌、腓肠肌偶见假肥大 病情进展缓慢,可向躯干、骨盆带肌蔓延（20%轮椅） 接近正常生命年限; EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征, 但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高 ; 包含一组肌营养不良变异型 常染色体显性(LGMD1)或隐性遗传(LGMD2), 散发病例不少见 LGMD1:A~E LGMD2:A~H (90%) 病变主要累及肢体近端 一般包括: 不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良诊断标准, 但表现肢带肌无力患者;10~20岁起病 与Duchenne型和Becker型相比, 肩带肌、骨盆带肌几乎同等程度受累