群体中的基因.pptVIP

选择压力改变对群体遗传结构的影响 案例10-1分析 假如禁止PKU患者生育，其适合度为0，S＝1。PKU的致病基因频率约为0.0078(q)，假设n代后降低一倍即0.00385(qn)。 n＝1／0.00385－1／0.0078≈130（代）。 如果每一世代按25年来计算,要经过大约3250年,PKU的致病基因频率才会减少一倍。 由此可见，即使选择压力增强（如禁止生育），群体中致病基因（a）频率（q）的变化也很缓慢。 选择压力改变对群体遗传结构的影响 1、选择压力的增加 XR遗传病 XD遗传病 仅半合子（XaY）面临选择，如果选择压力增加，使f=0，S=1，则群体中致病基因（Xa）的频率（q）在一代中即可降低1/3。 杂合子(XAXa)和半合子(XAY)均将面临选择，如果选择压力增加，使f均为0,下一代中的致病基因频率(p)将=突变率(v)。 选择压力改变对群体遗传结构的影响 2、选择压力的放松 提高患者的适合度，则放松了选择压力。 AD遗传病 AR遗传病 对致死性疾病，若患者治愈后能生育后代 f=1，S=0，则经过一代后群体发病率就将增加一倍，而致病基因频率每代按突变率的数值增加。 对致死性疾病，完全放松选择压力 f=1，S=0，发病率的上升也很缓慢。 案例10-1 一对外表正常的新婚夫妇，新郎是中国上海人，新娘系美国马萨诸塞州人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也遭此厄运，因此前来进行遗传咨询。 思考题： 1．这对夫妇有可能生出PKU的患儿吗？如果有可能，其风险与哪些因素有关，如何计算？ ２.PKU致病基因的突变率是多少？ ３.现在对PKU患者的有效治疗，是否会增加群体中致病基因的频率？ 选择压力改变对群体遗传结构的影响 案例10-1 3题分析 PKU治愈后f =1，S＝0。在我国人群中，PKU的致病基因频率约为0.0078，PKU基因突变率约为42 ? 10-6。那么，致病基因频率增高一倍，需要经过多少世代？ 设n代后致病基因频率将会增高一倍，即达到0.0154 0.0078＋ 42×10-6× n = 0.0154 n ＝ 0.0154－0.0078 ／42×10-6 ≈183(代) 若每一世代按25年计算,则要经过大约4575年,PKU的致病基因频率才会增高一倍。 即使完全放松选择压力，AR发病率的上升也很缓慢。 选择压力改变对群体遗传结构的影响 选择压力改变对群体遗传结构的影响 2、选择压力的放松 XR遗传病 XD遗传病 对XaY，致死性疾病完全放松选择压力 f=1,S=0，群体中1/3q得以存活并生育后代，经过3个世代，群体致病基因频率(q)可增高一倍，即男性发病率增高一倍。 与AD类似，对XAXa、XAY，致死性疾病完全放松选择压力 f=1，S=0，经过一代后，群体发病率将增高一倍。 2、常染色体隐性遗传 q ＝ q2 p ＝ 1－ q 2pq ≈ 2q ＝ 发病率 q为致病基因频率 携带者频率 即携带者的频率(2pq)约为致病基因频率的2倍 基因频率的计算 基因频率的计算 2、常染色体隐性遗传 例：在我国人群中，白化病（AR）的群体发病率为1/20000，计算致病基因和正常基因的频率以及各种基因型的频率。 (设A为正常基因，a为致病基因） 2pq ≈ 2q = 2×0.007 = 0.014 aa AA Aa 基因频率的计算 案例10-1 一对外表正常的新婚夫妇，新郎是中国上海人，新娘系美国马萨诸塞州人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也遭此厄运，因此前来进行遗传咨询。 思考题： 1．这对夫妇有可能生出PKU的患儿吗？如果有可能，其风险与哪些因素有关，如何计算？ ２.PKU致病基因的突变率是多少？ ３.现在对PKU患者的有效治疗，是否会增加群体中致病基因的频率？ 基因频率的计算 案例10-1 1题分析 PKU属于AR。两个携带者婚配才有可能生出PKU患儿（概率为25%）。新郎、新娘是携带者的概率与他们各自出生地区的PKU致病基因频率有关。 根据群体调查资料显示，中国上海人中苯丙酮尿症的发病率为1/16500，则致病基因频率(q1)为0.0078，携带者频率约为15‰(2q1)；美国马萨诸塞州人中苯丙酮尿症的发病率为1/15000，则致病基因频率(q2)为0.0082，携带者频率约为16‰ (2q2) ，这对外表正常的新婚夫妇同为携带者的频率即是：15‰× 16‰= 0.015 × 0.016 = 2