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高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病 高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病 PAGE / NUMPAGES 高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病 高考必考教材实验 (十一 )—— 调查人群中的遗传病 (国考 5 年 考) (全国卷： 2017 全国卷 Ⅱ ；地方卷： 2016 江苏卷； 2015 浙江卷； 2014 上海卷 ) 【师说考问】 考问 1 实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 考问 2 实验流程 考问 3 发病率与遗传方式调查的不同点 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 及范围 遗传 广大人群 考虑年龄、 公式： 病发 性别等因素， 随机抽样 错误 ! × 100% 病率 群体足够大 遗传 患者家系 正常情况与 分析基因显隐性及所 方式 患病情况 在的染色体类型 易错警示 关于遗传病调查的 3 个注意点 (1)调查人群中遗传病的注意事项 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病等。 多基因遗传病容 易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查 21 三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【题组跟进】 高考题组 —— 研考向 考向 人类遗传病的调查与分析 1． [2015 广·东卷 ]( 双选 )由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性 遗传病。 我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。 下列叙述正确 的是( ) ．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为 1/10 000 ，则携带者的频率约为 1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸， 致 使苯丙酮酸积累， 故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，  D 正确； 通过检测出携带 者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，  A 正确；假设控制该病的基因为 1 A 、 a，则患者基因型为 aa，若 aa 的概率为 1/10 000，则 a 的基因频率为 100，则 Aa 的概率 为 2× 99 × 1 ＝ 198 ， B 错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因 100 100 10 000 检测， C 错误。 答案： AD 易错警示 设计遗传病调查表格的二个注意点 遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (2)调查结果计算及分析 ① 遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数 /被 调查总人数 × 100% 。 ② 分析患病基因显隐性及其所在的染色体： 根据男女患病比例可判断患病基因在常染色 体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 2.[2017 全·国卷 Ⅱ ，32] 人血友病是伴 X 隐性遗传病。 现有一对非血友病的夫妇生出了两 个非双胞胎女儿。 大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。 小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： 用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿 生出血友病基因携带者女孩的概率为________。 已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群 体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友 病致病基因频率为 ________；在女性群体中携带者的比例为 ________。 解析：  (1)根据题目所给信息直接画出。 (2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的  X bY( 用  B 、 b  表示 血友病基因  )男孩，所以大女儿的基因型为  X BX b，而大女儿的  Xb 来自她母亲，所以母亲的 基因型为 X B Xb ，那么小女儿的基因型为 XB X b 或 X BX B，小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/4× 1/2＝1/8 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为 X BX b，生出血友病基因 携