高通量测序和准医疗系统.pptVIP

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2021-11-23 发布于江苏
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高通量测序和准医疗系统;;让我们再回顾一下正确医疗历史! ;~25年前;~15年以前;Collins, F. S., et al. (2003). A vision for the future of genomics research. Nature 422(6934): 835-847.;;2011年2月 NHGRI公布了新人类基因组展望;;;技术 – 所见即所知（一）;技术 – 所见即所知（二）测序技术发展;Illumina Sequencing涵盖高中低通量;Ion Torrent 系列汇总——中通量, 简单易用;现在国产“高通量”测序仪;为何是现在？——今天现实;遗传学和基因组学对整个医疗界影响;伴随人一生遗传学和基因组学;正确医疗提出: Precision Medicine Initiative;美国正确医疗基因组协作组组员;现在进展;NCI-MATCH——NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice;;? 20ngDNA和15ngRNA, 4小时完成测序检测 ? 398种突变panel进行验证, 365种SNV检出364个, 检出率高达99.7%, 33种indel检出25个, 检出率75.8% ? 三组FFPE样本进行性能验证, 104个常规分子诊疗信息, 101例肺癌样本 , 106个前列腺癌样本, 其中1/3样本存放超出3年 ? 全部含有EGFR, KRAS, BRAF突变都100%灵敏度和特异性被检出, 而 RNA panel, 100%检出T2: ERG fusion, 6/7检出ALK, 另检出额外2个 fusion;正确FDA;2014年英国已经提出10万英国人基因组计划;中国正确医疗意义– 黄种人独特遗传背景;;;传染病与感染病正确医疗系统处理方案;药品基因组学;建立生物医学医疗体系;生物医学研究和新疾病分类知识网络;Ginsburg, G.S. et al. (2011). Academic Medical Centers: Ripe for Rapid-Learning Personalized Health CareSci Transl Med 3:101cm27.;将会带来什么？;医院现实;与医院共建肿瘤正确医疗系统;以肿瘤病程管理为根本多阶段销售模式;正确医疗系统是一个系统, 我们期待携手共建!