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【2 0 1 6 C I H F C 】 心 肌 致 密 化 不 全 的 诊 治 进 展 定义心肌致密化不全 （NVM ）是胚胎时期心肌正常致密化过程失 败而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的与基因相关的先天 性心肌病。以往又叫“海绵状心肌病”、“心肌窦隙持续状 态”、“胚胎状心肌“、“过度小梁化综合征”。常合并其他 先天性心脏病畸形，如 VSD 、三尖瓣下移畸形、 AS 、左右室流 出道梗阻等。没有合并其他畸形称孤立性 NVM 。流行病学及遗 传学 NVM 流行病学资料尚不全面，各中心报道有较大差异 1、国外超声诊断 NVM 患病率为、有报道在心力衰竭患者中 NVM 发病率为 3-4 ％ 3、NVM 可发生于任何年龄，确诊平均年龄为± 45 岁 4、国外研究男性（ 76 ％）发病率高于女性（ 66％） 5、随着成像质量提高及对该病的认识 NVM 发病率 （检出率）可 能会明显提高 6、非洲人与白种人及亚洲人存在差异 7、常累及左心室少数患者右心室或双心室均受累 病因及发病机制病因发病机制目前尚不十分清楚，可能机制： 1、胚胎发育异常 正常胚胎发育 5-6 周心室肌开始致密化。致密化过程从心外膜向 心内膜基底部向心尖部。 NVM 可能由于胚胎正常致密化过程失 败或停止。心腔内隐窝持续存在肌小梁发育异常粗大致密心肌 减少。 2、遗传学研究表明 NVM 在人群中可散发也可呈家族聚集性 NVM 具有明显的家族遗传倾向，国内报道家族发病率为 11％， 低于国外报道的 44 ％的发病率。遗传基因缺陷可能是家族性 NVM 及某些散发病例共同的发病机制。 NVM 有明确的家族发病 倾向，但并不是单一的遗传学背景，目前已报道的病例以散发 居多。尚未发现某种基因突变固定与某种 NVM 表型相关。越来 越多的证据表明 NVM 发病与很多心肌病有相似的分子遗传学基 础。 NVM 常合并神经肌肉病变，如线粒体疾病和 Bath 综合征。 NVM 患者家族中个体可为孤立性 NVM ，或合并先天性心脏病， 也可合并其他遗传性疾病或左心室纤维病理改变心肌致密化不 全受累心肌分布：多分布在左心室，少累及右心室；多累及游 离壁（侧壁、后下壁），从中间段至心尖部，基本不累及基底 段。胚胎心室肌正常致密化过程多为：从右室至左室；从心底 至心尖；从心外膜至心内膜 大体标本：心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通畅。以左室 受累为主，心室腔内丰富的肌小梁和交错深陷的隐窝，可不同 程度地累及心室壁的内 2/3 。受累心肌分布不均匀 组织学：心内膜下纤维组织、纤维弹性组织变性及胶原纤维增 生明显，心肌结构破坏、纤维化、瘢痕形成，有时可见炎性细 胞侵润 临床表现瑞典一项研究表明患者出现症状到确诊 NVM 平均年， 临床表现多样从无症状到进行性心衰，有些患者多年无症状有 些则可能早期就因该病死亡或需心脏移植。 NVM 主要表现为心 功能不全、心律失常、栓塞事件以及合并其他心脏疾病所出现 的症状，可发生猝死。有些患者可伴骨骼畸形、生长发育受 限， 1/3 的儿童可有特殊面容。心功能不全： 50% 以上患者有心 力衰竭是最常见也是患者就诊的主要原因。 心律失常：最初的心电