生物必修二课件5.3 人类遗传病.ppt

第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 人教版必修2 近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性　 【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？ 先天性疾病≠遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 1、概念 2、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 男人毛耳等 多指 并指 软骨发育不全 常显 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X显 白化病 常隐 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X隐 外耳道多毛症 伴Y ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由_______ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 唇裂 3、多基因遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 由多对基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 4、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：染色体异常(染色体数目异常或结构畸变) 引起的遗传病 （45+XX或45+XY） 21三体综合征 ②实例 资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生？ 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 出生前 羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。 基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。 孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。?