遗传病和人类基因组计划.pptxVIP

1;遗传病的特征和分类; 尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。 ;加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现;2、遗传病的类型和特征;类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出  症。 现在儿子身上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU）