神经皮肤综合征的影像诊断.pptxVIP

神经皮肤综合征的影像诊断神经皮肤综合征神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组同时累及神经和皮肤的常染色体显性遗传性疾病的统称。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等。(一)神经纤维瘤病神经纤维瘤病(neurofibromatosis)分为I、II两型,两者发生病变的部位和性质有所不同,其中1型又名von Recklinghausen 病,占90%。【临床与病理】病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成,可伴中胚层组织发育异常。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于脊神经,分布于颈和四肢神经干,呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤以听神经、三叉神经和马尾神经常见。皮肤有多发结节与多发的色素斑并存。【临床与病理】本症常并发其他脑肿瘤,如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和(或)先天畸形。男性多见。约1/2的病例有骨骼改变,约1/1000神经纤维瘤可恶变,还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。【影像学表现】CT 和MRI:CT 和MRI都可发现多发性神经纤维瘤的瘤体及肿瘤所引起的占位征象,本病常并发脑和脊髓肿瘤、脑发育异常及脑血管异常等。脑神经肿瘤常见的是听神经瘤,发病年龄多较小,且多为双侧,其次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤。脑膜瘤多起于大脑镰,其次为岩嵴与鞍结节,约半数病例为多发。偶并发胶质瘤。【影像学表现】脑发育异常可见到脑大畸形、胼胝体发育不全、Chiari畸形、巨脑回畸形、灰质异位等。脑血管异常可见动脉瘤、AVM和动静脉痿等。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。在CT与MRI上出现相应的改变。【诊断与鉴别诊断】根据上述表现可以确定神经纤维瘤病的诊断,由于本病涉及神经、皮肤和骨骼系统,CT和MRI诊断应结合临床表现。CT对颅骨和脊椎的发育缺陷显示清晰,行三维重组可显示其全貌,如颅底骨缺损包括眶骨及蝶骨大翼的缺损,岩骨的发育不全和内耳道的扩大,脊柱侧弯以及半椎体等异常。MRI对神经纤维瘤本身及其伴发肿瘤的显示具有优势。(二)结节性硬化结节性硬化(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,为常染色体显性遗传性疾病,是以不同器官错构瘤为特点的疾病。可为家族性发病,又可散发。男性发病率比女性高2~3倍。【临床与病理】病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。皮层结节以额叶为多,也可发生在丘脑、基底核、小脑和脑干。结节可一至数十个、大小不等。结节内含致密的胶原纤维,胶质细胞或不典型的神经元,结节内可有钙盐沉积,偶有囊变,白质内异位细胞团也是由胶质细胞和神经节细胞组成,分布在脑室壁和皮层结节之间。【临床与病理】脑室室管膜下的小结节如蜡烛油泪滴状,最易钙化,可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,亦可伴有视网膜的错构瘤及其他内脏肿瘤。皮脂腺瘤由皮脂腺、增生的结缔组织与血管组成,常见于面部皮肤。【临床表现】主要临床表现是癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤,痉挛状态和其他脑性麻痹征象也不少见。皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颈部,常有多发皮脂腺瘤。可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。【影像学表现】1. CT 结节性硬化的小结节和钙化,可由CT显示,并具有下列特点:①结节或钙化居室管膜下与脑室周围,呈类圆形或不规则形高密度,病灶为双侧多发;②增强扫描,结节则更清楚,钙化无强化;③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚;【影像学表现】1. CT 结节性硬化的小结节和钙化,可由CT显示,并具有下列特点:④如发生在小脑,可呈广泛结节状钙化;阻塞脑脊液通道,可出现脑积水;⑤部分病例有脑室扩大及脑萎缩;⑥少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。【影像学表现】2. MRI 早期表现为脑皮质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清,此为结节在皮层出现之故。较大的结节在T1WI呈等信号或低信号,T2WI呈高信号,DWI呈等信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕。脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。【诊断与鉴别诊断】根据面部皮脂腺瘤、癫痫、智力发育障碍的临床特点,结合CT和MRI表现特征,诊断并不困难。鉴别诊断应与脑囊虫病区别,后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊,但分布多见于脑实质内,偶尔也可在脑室内形成囊肿,两者仍可区别。(三)脑颜面血管瘤病脑颜面血管瘤病即脑颜面三叉神经区血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis),又称软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合征,是先天性神经皮肤血管发育异常。【临床与病理】一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤,出生时即可存在,以眼支分布区最明显,并同侧大脑半球枕顶区软