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小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形本病又称Chiari畸形( Chiari malformation) ,为小脑先天性发育异常,扁桃体延长经枕骨大孔疝入上颈段椎管内,部分延髓和第四脑室同时向下延伸,常伴脊髓空洞症、脊髓纵裂、脑积水和颅颈部畸形等。小脑扁桃体下疝畸形一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm为正常,低于3~5mm可疑异常,低于5mm以上可诊断为小脑扁桃体下疝畸形。临床主要表现为锥体束征、深感觉障碍及共济失调,合并脑积水时有颅压增高症状。【影像学表现】脑桥偏右侧MRI矢状位显示病变最清晰。小脑扁桃体呈舌状,位于枕骨大孔之下,延髓及第四脑室位置下移。20%~25%合并有脊髓空洞,有时可见幕上脑积水及其他颅颈交界畸形,如寰椎枕骨化、颅底凹陷征、寰枢关节脱位、颈椎融合畸形等。MRI平扫示小脑扁桃体变尖、下移(a、b, 箭头所指),紧贴延髓及上颈段脊髓后方,脊髓内见脊髓空洞异常信号影(c ),呈长T1(a)和长T2(b、c)样改变【诊断与鉴别诊断】小脑扁桃体下疝畸形应与颅压增高所致的小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别,前者扁桃体呈舌状,常合并其他多种畸形;后者扁桃体呈圆锥状下移,嵌入枕骨大孔,且伴有颅内占位病变及颅内高压征象。
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