染色体结构变异 .pptVIP

玉米第5染色体 倒位之后的重组率分别下降到0.4%,0%,4.5% 第63页，共105页，编辑于2022年，星期一 第64页，共105页，编辑于2022年，星期一 第65页，共105页，编辑于2022年，星期一 第66页，共105页，编辑于2022年，星期一 图6－11　 倒位圈内 交换与配 子败育机 制　　　　 第67页，共105页，编辑于2022年，星期一 第68页，共105页，编辑于2022年，星期一 四、易位 （一）易位的类型及形成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见） 第69页，共105页，编辑于2022年，星期一 图 6－12 易位类型及形成 第70页，共105页，编辑于2022年，星期一 易位的形成 第71页，共105页，编辑于2022年，星期一 易位与交换的异同 相同点：都是交换染色体片段。 不同点：见下表 第72页，共105页，编辑于2022年，星期一 易位示例 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位），夜来香也经常发生这样的变异。 第73页，共105页，编辑于2022年，星期一 第74页，共105页，编辑于2022年，星期一 图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成 第31页，共105页，编辑于2022年，星期一 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 第32页，共105页，编辑于2022年，星期一 *同源染色体的不等交换 第33页，共105页，编辑于2022年，星期一 重复杂合体: 某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体。 重复纯合体: 含有一对相同重复的同源染色体。 第34页，共105页，编辑于2022年，星期一 （二）重复的鉴定 →若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环。 →若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难。 →在染色体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出。 第35页，共105页，编辑于2022年，星期一 图 6－7 重复杂合体染色体联会 第36页，共105页，编辑于2022年，星期一 重复的细胞学特征 第37页，共105页，编辑于2022年，星期一 (三)重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡； 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关) 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 杂合体(V+V)表现为红色 但(V+VV)的表现型却为朱红色 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应 位置效应的意义 第38页，共105页，编辑于2022年，星期一 （三）重复的遗传效应 (1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v) v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色 第39页，共105页，编辑于2022年，星期一 果蝇棒眼遗传 野生型果蝇 的每个复眼 大约由779 个红色小 眼所组成 第40页，共105页，编辑于2022年，星期一 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 第41页，共105页，编辑于2022年，星期一 第42页，共105页，编辑于2022年，星期一 果蝇眼面大小遗传的位置效应 第43页，共105页，编辑于2022年，星期一 重复区段所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同。 位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用 (2) 位置效应 第44页，共105页，编辑于2022年，星期一 图 果蝇染色体16A区段的遗传效应 第45页，共105页，编辑于2022年，星期一 三、倒位 （一）倒位类型及形成 倒位：染色体中发生了某一区段倒转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段