染色体与染色体病.pptVIP

三价体的分离方式有三种 交替式：同源着丝粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子； 邻式－1和邻式－2 同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子 易位型减数分裂方式 由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。 第94页，共138页，编辑于2022年，星期一 D/G平衡易位携带者遗传图解 第95页，共138页，编辑于2022年，星期一 21-三体的产前检查 胎儿染色体检查 孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) ? UE3(雌三醇) ? HCG(绒毛膜促性腺激素) ? 检出率为48%～83%。假阳性率为5%。 荧光原位杂交（FRIS）引物原位扩增(PRINS) 第96页，共138页，编辑于2022年，星期一 （二） Edward综合征 （18三体综合征） 发病率为1/25 000，女性多余男性； 病率与母亲年龄有关； 45%患儿在一个月内死亡； 90%患儿在六个月内死。 第97页，共138页，编辑于2022年，星期一 ３.发育不同阶段染色体畸变 在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 在发育2-4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。 在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该胚层发育而来的组织器官系统异常。 在各组织器官染色体异常嵌合体中，仅依外周血检查不一定能够发现嵌合核型。 第62页，共138页，编辑于2022年，星期一 ４.染色体结构畸变的类型 缺失（ interstitial deletion，del ） 重复（duplication，dup） 倒位（inversion，inv ） 易位（translocation，t） 插入 （insertion，ins ） 等臂染色体（ isochromosome，i ） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic ） 环状染色体 （ring chromosome，r） 第63页，共138页，编辑于2022年，星期一 （１）缺失（del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 中间缺失 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 第64页，共138页，编辑于2022年，星期一 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （２）重复（dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 第65页，共138页，编辑于2022年，星期一 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位（paracentric inversion） （３）倒位（inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 第66页，共138页，编辑于2022年，星期一 臂间倒位（pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 第67页，共138页，编辑于2022年，星期一 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 7 6 5 4 3 2 1 8 7 6 5 4 3 2 8 倒位环 正常染色体 重复８，缺１ 重复１，缺８ 倒位染色体 四种配子 第68页，共138页，编辑于2022年，星期一 倒位环 第69页，共138页，编辑于2022年，星期一 第70页，共138页，编辑于2022年，星期一 第71页，共138页，编辑于2022年，星期一 R A B 1 2 3 4 5