染色体结构的变异.pptVIP

臂内倒位与臂间倒位 第30页，共52页，编辑于2022年，星期一 倒位的形成 第31页，共52页，编辑于2022年，星期一 (二)、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长 倒位区段较短时—倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 第32页，共52页，编辑于2022年，星期一 倒位杂合体的联会 第33页，共52页，编辑于2022年，星期一 倒位杂合体染色体分离 ⑴在倒位圈内不发生交换时， 一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型； ⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育； 第34页，共52页，编辑于2022年，星期一 注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育， 即一旦涉及到交换染色体，出现不育。 ⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。 第35页，共52页，编辑于2022年，星期一 臂内倒位的分离（图） 第36页，共52页，编辑于2022年，星期一 臂间倒位的分离（图） 第37页，共52页，编辑于2022年，星期一 关于染色体结构的变异 * 第1页，共52页，编辑于2022年，星期一 第一节 染色体结构变异Section 9.1 Chromosomal Structural Change (结构变异的形成) 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 第2页，共52页，编辑于2022年，星期一 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 保持断头： 正确重接： 错误重接： 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 第3页，共52页，编辑于2022年，星期一 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。 。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成。 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体 缺失纯合体 第4页，共52页，编辑于2022年，星期一 缺失的形成 第5页，共52页，编辑于2022年，星期一 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 第6页，共52页，编辑于2022年，星期一 (二)、缺失的细胞学特征 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 着丝环 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 第7页，共52页，编辑于2022年，星期一 第8页，共52页，编辑于2022年，星期一 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 第9页，共52页，编辑于2022年，星期一 果蝇唾腺染色体的缺失圈 第10页，共52页，编辑于2022年，星期一 缺失染色体的联会 第11页，共52页，编辑于2022年，星期一 (三)、缺失的遗传效应 1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 只在缺失中存在 *缺失杂合体的假显性现象eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 第12页，共52页，编辑于2022年，星期一 第13页，共52页，编辑于2022年，星期一 应用：缺失基因定位 原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上 　　 例：慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)　　del22q- 猫叫综合症 5p-综合症　1/50 000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重 第14页，共52页，编辑于2022年，星期一 第15页，共52页，编辑于2022年，星期一 第16页，共52页，编辑于2022年，星期一 第17页，共52页，编辑于2022年，星期一 2、生活力降低，细胞弱小 配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子 3、改变基因间的连锁强度 第18页，共52页，编辑于2022年，星期一 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段