染色体遗传新.pptVIP

相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 第63页，共117页，编辑于2022年，星期一 第64页，共117页，编辑于2022年，星期一 第65页，共117页，编辑于2022年，星期一 第66页，共117页，编辑于2022年，星期一 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 第67页，共117页，编辑于2022年，星期一 第68页，共117页，编辑于2022年，星期一 第69页，共117页，编辑于2022年，星期一 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色 体片段的增减，通常不会引起明显 的遗传学效应的易位。也叫原发性 易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型 正常的个体。 第70页，共117页，编辑于2022年，星期一 5、等臂染色体(isochromosome，i) 第71页，共117页，编辑于2022年，星期一 第72页，共117页，编辑于2022年，星期一 第73页，共117页，编辑于2022年，星期一 6、双着丝粒染色体 (dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 第74页，共117页，编辑于2022年，星期一 （三）染色体异常的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 第75页，共117页，编辑于2022年，星期一 三、染色体病 第76页，共117页，编辑于2022年，星期一 定义： 由于染色体数目和结构异常而引起的疾病 分类 常chr病：1~22号常chr引起 性chr病：x或y 性chr引起 第77页，共117页，编辑于2022年，星期一 临床特征： 多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病 （一）常染色体病 第78页，共117页，编辑于2022年，星期一 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 1、临床表现 三大特征 严重智力低下 50%伴有先心 大多有皮纹改变 发病率1/800～1/600新生儿；严重智力低下；生长发育迟缓；特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，舌大）；通贯手、小指内弯、一指褶纹；男性不育、女性偶有生育能力 第79页，共117页，编辑于2022年，星期一 第80页，共117页，编辑于2022年，星期一 完全型21三体 易位型21三体 嵌合型21三体 2、类型 第81页，共117页，编辑于2022年，星期一 完全型： 占95％ 47, XX(XY), ＋21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 第82页，共117页，编辑于2022年，星期一 第83页，共117页，编辑于2022年，星期一 第84页，共117页，编辑于2022年，星期一 准确认识每一条染色体 ② 准确判断染色体结构异常 ③ 有利于对肿瘤机制的探讨和研究 ④ 有利于基因定位 显带核型分析的意义 第31页，共117页，编辑于2022年，星期一 二、染色体畸变 第32页，共117页，编辑于2022年，星期一 chr数目改变 整倍体异常 非整倍体异常 单倍体 多倍体 单体型 三体型 多体型 嵌合体 chr结构畸变 缺失 倒位 易位 重复 双着丝粒染色体 第33页，共117页，编辑于2022年，星期一 (一) 染色体数目改变 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各含 有一套完整的染色体。chr数目23。 单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目 23，“n”表示。在人类仅见于精子或卵子。 二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目 46，“2n”表示。如人类体细胞。 第34页，共117页，编辑于2022年，星期一 染色体数目成倍增加。 类型：单倍体（n）、 三倍体（3n） (triploid) 多倍体（≥4n） (polyploid) 形成原因：双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) 核内复制(endoreduplication) 多倍体的遗传学效应：自然流产。主要发现在自然 流产的胎儿中（25%）。 1、整倍体(euploid)异常 第35页，共117页，编辑于2022年，星