白血病分子生物学朱勇梅-白血病分子生物学.pptVIP

PML-RARα APL累及的RARα基因及其伙伴基因结构示意图 PML-RARα 由于PML基因断裂点不同产生3种不同的PML-RARα异构体 约55%的M3患者为L型，40%为S型，5%为V型，且每位患者只表达一种PML-RARα融合蛋白 形态学上S型白血病细胞常为低分化的并且这些患者可见继发细胞遗传学异常，V型APL患者的白血病细胞体外对ATRA的敏感度低 PML-RARα RT-PCR检测PML-RARα是敏感且特异的APL诊断方法，还能用于治疗后MRD监测。PML-RARα阳性提示的分子复发常早于临床复发3-6个月，为临床采取进一步治疗措施提供了保障 RQ-PCR能有效反映患者在发病、治疗、缓解、复发整个过程的白血病细胞负荷，在MRD监测中比RT-PCR具有更高价值 L+ 阴性 S+ FLT3基因突变 Fms-related tyrosine kinase 3 FLT3为III型受体酪氨酸激酶家族（还包括c-FMS，PDGFRβ和c-KIT）成员之一，该类受体因在造血过程中造血细胞的增殖和存活中发挥重要调控作用 综合国外各研究报道， FLT3-ITD和D835突变在AML中阳性率分别为24%(385/1585)和7%(30/429)，总阳性率超过30%，使其成为AML中最普遍发生突变的靶基因 许多临床研