第三节-人类遗传病.pptVIP

第三节 人类遗传病 第一页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 问题探讨： 　人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。　 　1、人的胖瘦是由基因决定的吗？　 　胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 　2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？　 　这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 第二页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 第三页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 　特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 第四页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 第五页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 并指，单基因控制的显性遗传病。 第六页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 第七页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 第八页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 第九页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 第十页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 （二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 第十一页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 第十二页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 （三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 第十三页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 第十四页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 （四）遗传病对人类的危害 危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 第十五页，编辑于星期三：十六点 二十六分。 二、遗传病的检测和预防 1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。 第十六页，编辑于星期三：十六点 二十六分。