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Lynch综合征的随访-国内 * 学习交流PPT 家族性腺瘤性息肉病（FAP） FAP是常染色体异常为特点，表现在结肠和直肠内有10至数千个腺瘤为特点的疾病。 据估计，FAP的发生率占所有结直肠癌病例的1%。 FAP常常与APC肿瘤抑制基因突变相关。典型的FAP最终发展成为结直肠癌（一生罹患癌症的风险90%）。 FAP常常有结肠外表现，特别是胃和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤和表皮样囊肿等。 * 学习交流PPT 化学预防 FAP： NSAIDs：如舒林酸和塞来昔布等，证据不强； * 学习交流PPT FAP随访（ASCO推荐） FAP患者如果不行预防性结直肠切除，则几乎全部发生癌变遥此外，肠外肿瘤的极高发病率也是不容忽视的问题。 典型FAP家系中的个人应从10～11岁开始，每1～2年做1次结肠镜并持续终生。当发现有大量腺瘤、或者发生了高度不典型增生时，可以考虑手术切除。 轻型FAP家系中的个人应从18～20岁开始，每2年做1次结肠镜并持续终生。当有大量腺瘤或者发生了高度不典型增生时，可以考虑手术切除。部分AFAP患者可以每1～2年行肠镜下息肉切除。 * 学习交流PPT 轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP） 轻型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis，AFAP）是指当患者结直肠内有20～100个腺瘤的时候，可以怀疑为AFAP。 AFAP的患癌的风险取决于息肉的类型和严重程度。 尽管这些患者携带着突变的APC或MUTYH基因，但大多数病例携带的遗传基础不能确定，AFAP患者往往在成年后发生息肉，尽管有些需要接受外科结肠切除，但一部分患者通过内镜治疗即可控制。 AFAP的家族发生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。 * 学习交流PPT MUTYH相关息肉病（MAP） * 学习交流PPT * 学习交流PPT Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征) 黑斑息肉综合征，又称口周色素沉着-肠息肉综合征，最初由Peutz和Jeghers两人相继描述，并因此得名。 此病呈常染色体显性遗传，致病基因为LKB1/STK11和FHIT基因。 我国各地对该病均有报道，但检测基因突变的研究不多，其中多数研究均检测LKB1基因。 * 学习交流PPT P-J综合征 P-J综合征常在儿童及青少年期发病，临床主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉，可引起消化道出血、腹痛和贫血，严重者可发生急性肠梗阻和肠穿孔，甚至肠坏死，易发生消化道或消化道以外恶性肿瘤。 * 学习交流PPT 诊断标准--（ 2003年中国遗传性大肠癌协作组） 消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤、黏膜色素沉着，可有或无家族史。 被诊断为P-J综合征者应进行LKB 1/STK11和FHIT基因突变检测。 * 学习交流PPT Thanks！ * 学习交流PPT * * * * * * * * * 学习交流PPT 遗传性结直肠癌 * 学习交流PPT 岳阳楼区参与了我国 最新的肿瘤登记年报。 责任重大！！！ * 学习交流PPT * 学习交流PPT * 学习交流PPT 结直肠癌的发病机制（多基因参与） * 学习交流PPT 2003年我国开始成立遗传性大肠癌学组。 * 学习交流PPT 目录 * 学习交流PPT 定义 结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤，5%~6%的大肠癌与基因种系突变有关，此种突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代，称为遗传性大肠癌。 遗传性结直肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病，患者患大肠癌的风险显著高于普通人群。 * 学习交流PPT 分类 Lynch综合征、 家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous polyposis，FAP)、 轻型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis，AFAP）、 MUTYH相关性息肉(MUTYH-associatedpolyposis，MAP)、 Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉病等 * 学习交流PPT HNPCC分类 遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)，2010年后统称为Lynch综合征，为最常见的遗传性大肠癌综合征，由此发展而来的大肠癌约占所有大肠癌的2%~3%。 Lynch综合征：符合各临床遗传标准,有MMR种系突变结直肠癌； 家族性结直肠癌X:符合各临床遗传标准,但无MMR种系突变结直肠癌, 约占40%，中度风险，仅有结直肠癌风险。 * 学习交流PPT Lynch综合征的分类 Lynch综合征Ⅰ，又称遗传性部位特异性结直肠癌，此类家系中患者只发生大肠癌；