分子生物学第二章基因与基因组新.pptVIP

　　　假基因的概念是1977年G..Jacq等人根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究提出的。 　　　5SrRNA基因重复单位约700bp，其中有活性的编码序列约120bp，而相邻的一个有101bp的序列的基因与具有编码活性序列的5S基因的前101碱基序列是完全相同的，但缺少了19bp片断。 第一百九十一页，共二百七十八页。 　　 所以在体内从未检测出过这段与5SrRNA基因的复本序列基本相同的基因转录出的rRNA，说明它是没有表达活性的． 　　　DNA序列分析表明：这个假基因上缺乏正常转录的起始信号。 第一百九十二页，共二百七十八页。 1980年Leder首次发现老鼠α－球蛋白基因ψα－3基因中无内含子； 1982年Temin证实小鸡的β－微管蛋白家族中存在一种没有功能的基因成员。 以后陆续发现多种类似的基因。 第一百九十三页，共二百七十八页。 正是1978年以后，在真核生物结构基因均已被证实为具有内含子的间隔基因的时代背景下，Leder发现了不具有内含子的无功能的α－球蛋白基因。 这种假基因的概念才引起了科学界的极大关注。 第一百九十四页，共二百七十八页。 　 许多假基因都是同“亲本基因”（parental gene）连锁的，而且共同编 码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性。 　　 珠蛋白基因家族中的假基因是研究的较为深入的例子。 　 第一百九十五页，共二百七十八页。 　 　Α基因家族中的假基因ψζ、ψα1和ψα2。 ψα1同3个有功能的α-珠蛋白的基因密切相关，将ψα1假基因的核苷酸序列同α2功能基因比较发现，两者在上游序列及间隔序列的同源性达73％。 　　　据此可知，ψα1假基因是α2功能基因突变而来的，由于碱基突变而不能产生有功能的蛋白质。 第一百九十六页，共二百七十八页。 　　　而另一些Alu家族成员往往包含在结构基因转录单位之内，例如在细胞核RNA（nuclear RNA，nRNA）之中。 　　　在一个nRNA分子内存在着多个Alu拷贝将有助于该nRNA分子二级结构的形成。 　　　所有这些暗示Alu家族成员还可能与基因的转录、调控有关。 第一百五十九页，共二百七十八页。 　　　同时，Alu家族成员是可移动的成分。 　　　Alu的转位与共转录过程结合进行，它们以RNA为中间体，自我引物，逆转录成cDNA，然后插入另一位置，成为新的转录单位。 　　　这种Alu成分的转位会引起DNA的重排，从而影响细胞的分化。 第一百六十页，共二百七十八页。 2. 长散在核元件（long interspersed nuclear elements,LINEs) 例如， KpnⅠ重复顺序。 KpnⅠ家族是中度重复序列中仅次于Alu家族的第二大家族。 用限制性内切酶KpnⅠ消化人类及其他灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同长度的片段，分别为1.2kp、1.5kp、1.8kp和1.9kp，因此得名。 第一百六十一页，共二百七十八页。 KpnⅠ家族比Alu家族更长，约6~7kb，而且更不均一，拷贝数约为3000~4800个，占人类基因组的1%。 与Alu相似，Kpn I序列的两侧也含有短的正向重复序列，因而也可能是一种转座元件。 第一百六十二页，共二百七十八页。 KpnⅠ序列在分布上与Alu序列不同，集中于染色体G带或Q带处，差异的意义尚不清楚。 非编码的中度重复序列的功能可能类似于高度重复序列，有些中度重复序列可能参与基因的调控。 第一百六十三页，共二百七十八页。 还有些中度重复序列则是编码蛋白质或RNA的结构基因，如人类白细胞抗原(HLA)?基因、rRNA基因、组蛋白基因和免疫球蛋白基因等。(本书) 第一百六十四页，共二百七十八页。 五. 基因家族和基因簇 　　　真核细胞中许多相关的基因常常按功能成套组合，一套基因就是所谓的一个基因家族（gene family）。 基因家族实际上就是一些具有特殊作用的重复序列,各单个基因家族的成员(拷贝)按一定规律组成家族单位。 第一百六十五页，共二百七十八页。 真核生物有些基因组成多基因簇,它们来源相同,结构相似,功能相关的基因形成一个家族。　 第一百六十六页，共二百七十八页。 　　 一个基因家族中