2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库7（含答案）.docxVIP

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。 2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库（含答案） 一.综合考核题库(共100题) 1.通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、双脱氧终止法测序B、化学裂解法测序C、边合成边测序D、焦磷酸测序E、寡连测序正确答案:D 2.第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案:A 3.细胞周期的特点是A、双向性B、可逆性C、检查点D、非阶段性E、持续性正确答案:C 4.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确 5.引起PCR平台效应的因素有（）（章节：第八章，难度：3）A、引物浓度逐渐降低B、酶与模板比例下降C、非特异性产物竞争D、引物二聚体的生成E、dNTP浓度增加正确答案:A,B,C,D 6.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有 、 和Southern blot。正确答案:PCR-RFLP基因芯片 7.胞嘧啶核苷酸的合成是在核酸三磷酸的水平上进行。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确 8.DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案:B 9.目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是A、人乳头状瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人类疱疹病毒-8E、丙型肝炎病毒正确答案:E 10.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确 11.现在的观点普遍认为蛋白质与核酸之间的相互作用在基因表达调控中起到主要作用,研究蛋白质和核酸之间相互作用的主要方法有( )（章节：第五章，难度：1）A、凝胶滞后实验B、DNase Ⅰ足纹分析C、核酸-蛋白质杂交实验D、Northern Blotting 杂交实验E、SDS电泳正确答案:A,B,C 12.肝内胆固醇的主要代谢去路是转变成胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:正确 13.简述线粒体病的主要临床特征。正确答案:线粒体病可累及人体多个组织器官，但主要累及大脑和肌肉组织。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；脑受损主要表现为有卒中，癫痫反复发作，肌阵挛，偏头痛，共济失调，智能障碍，眼外肌麻痹，视神经病变等；其他受损主要表现在心脏传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能不全，假性肠梗阻和身材矮小等。根据线粒体 的临床特征，可分为线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病，随着研究的深入，发现一些慢性的退行性疾病如糖尿病，高血压，耳聋等也被发现存在线粒体功能的异常。 14.β-氧化在线粒体中进行（章节：第一章难度：3）正确答案:正确 15.随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案:B 16.脑磷脂中不含甘油（章节：第一章难度：2）正确答案:错误 17.母系遗传正确答案:是指在一个家系中，有缺陷的遗传性状通过母系成员从亲代连续稳定传到于代的现象，即母亲可以将有缺陷的遗传性状传递给子代，男性子代个体不再继续传递，而女性子代个体可继续将此有缺陷的遗传性状往下一代传递。 18.简述实时荧光定量PCR中分子信标技术的原理正确答案:分子信标实际上是一段荧光素标记的寡核苷酸，由于序列的特殊性使其结构由环状区 (15？30个核苷酸）和柄区（5？8bP)组成,5^末端标记荧光报告基团，y末端标记荧光淬灭 基团。当无目的序列存在时，分子信标的结构呈茎环结构，此时由于两端的基团相距非常 接近，即可发生FRET;荧光报告基团发出的荧光被淬灭基团吸收并以热的形式散发，此时 没有荧光信号，因而荧光本底极低。当有目的序列存在时，分子信标与靶序列特异性结合， 环状区单链与靶序列杂交而形成稳定的、比柄区更长的双链，分子信标的构型发生变化，从 而使荧光基团 19.以下哪些环节存在真核生物的基因表达调控（章节：基因表达调控，难度：3）A、DNA和染色质水平B、转录水平C、转录后加工水平D、翻译水平E、翻译后加工水平正确答案:A,B,C,D,E 20.可同时扩增多个核酸片段的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD