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性发育异常疾病的分类和临床表现研究（病理学论文资料） 文档信息 ： 文档作为关于“医学心理学”中“临床医学”的参考范文，为解决如何写好实用应用文、正确编写文案格式、内容素材摘取等相关工作提供支持。正文8425字，doc格式，可编辑。质优实惠，欢迎下载！ 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 2 文1：性发育异常疾病的分类和临床表现研究 2 1 人类性别决定和性别分化 2 2 常见性发育异常疾病的分类和临床表现 3 46， XY DSD 4 (1) ARX 4 (2) ATRX 5 (3) CBX2 5 (4) DHH 5 (5) DMRT1 5 (6) GATA4 6 (7) MAMLD1 6 (8) MAP3K1 6 (9) NR0B1 7 (10) NR5A1 7 (11) WT1 7 (12) WWOX 7 46， XX DSD 8 (1) MAMLD1 8 (2) NR5A1 8 (3) PO1 8 (4) SOX3 9 (5) SOX9 9 (6) SRY 9 (7) WNT4 10 3 展望 10 文2：血浆代用品的分类和临床应用比较 10 1　人工胶体血浆代用品的分类 11 2 聚明胶肽与琥珀明胶的作用比较 12 4 羟乙基淀粉不同产品之间的对比 13 5　淀粉类、明胶类人工胶体血浆代用品的比较 14 参考文摘引言： 16 原创性声明（模板） 16 文章致谢（模板） 17 正文 性发育异常疾病的分类和临床表现研究（病理学论文资料） 文1：性发育异常疾病的分类和临床表现研究 性发育异常 (Disorde of sexual development， DSD) ， 又称性分化异常， 是在性别决定和分化过程中， 由于染色体畸变或基因突变导致的性发育和内分泌调节异常， 包括性染色体异常、性腺发育异常、附属性器官解剖学异常等。 1 人类性别决定和性别分化 性发育是一个复杂的连续过程， 其中包括了原始性腺形成睾丸或卵巢 (性别决定) 和内外生殖器分化 (性分化) 。首先由不同性染色体 (XX或XY) 产生各自的性腺 (睾丸或卵巢) ， 通过相关激素的调节， 从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。 性别决定 胚胎原始性腺的发育命运由性染色体的组成决定， 一般来说含Y的精子和卵子受精， 合子染色体为46， XY， 原始性腺发育为睾丸， 发育成男性;含X的精子和卵子受精， 合子染色体为46， XX， 原始性腺为卵巢， 发育成女性。 性别分化 人类性腺原基在妊娠4周时出现于中间的中胚层， 在它分化为睾丸或卵巢之前均将经过一段未分化期， 此时的性腺不具有任何两性的特点。睾丸在胚胎早期分泌睾酮和AMH， 睾酮转化为双氢睾酮， 这两者使内外生殖器发育为男性;若没有睾酮与AMH， 则中肾旁管发育为女性内外生殖器， 因此女性生殖器发育并不依赖于卵巢， 而是继发于性腺的分化。 进入青春期后， 男女生殖器官逐渐成熟。男性青春期一般在14-20岁， 青春启动后， 曲细精管迅速增长， 睾丸体积明显增大， 附睾、精囊及前列腺也逐渐成熟， 开始出现阴囊皮肤变松、着色， 阴毛、腋毛， 接着出现胡须、喉结及变声。女孩的青春发动比男孩要早2年， 月经初潮来临是性功能发育的主要标志， 逐渐出现乳房发育、大小阴唇发育， 色素沉着， 阴道分泌物增多， 阴毛、腋毛， 同时卵巢， 输卵管、子宫及阴道也迅速发育成熟。 2 常见性发育异常疾病的分类和临床表现 根据对DSD的新分类， 可分为三类:性染色体DSD、46， XY DSD和46， XX DSD。性染色体DSD患者具有特殊的染色体核型。46， XY DSD和46， XX DSD涉及多个基因， 呈性连锁遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等多种方式。 当前对基因控制性发育的理解主要源自DSD患者相关基因突变和功能分析。DSD的小鼠模型和体外模型 (如人卵巢畸胎瘤细胞， 人类多能干细胞的睾丸胚胎性癌细胞株等) 已经被广泛使用[1]。在哺乳动物中， 性发育的机制能够在小鼠上得到最深入的的研究和最好的理解。性发育是一个复杂的过程， 涉及大量基因的参与， 常见的DSD的遗传学和发病机制以及这种疾病的相关小鼠模型见表1-3。 性染色体DSD的主要类型和临床表现见表1。 表1 性染色体DSD的主要类型和临床表现 F:像女性;M:像男性;A:两性模糊 46， XY DSD 又称为睾丸发育异常， 其主要类型、涉及的基因、临床表现和小鼠模型见表2， 目前主要在以下几种基因突变中应用了小鼠模型。 (1)