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圆锥角膜发病机制的遗传学研究（病理学论文资料） 文档信息 ： 文档作为关于“医学心理学”中“眼科学”的参考范文，为解决如何写好实用应用文、正确编写文案格式、内容素材摘取等相关工作提供支持。正文11767字，doc格式，可编辑。质优实惠，欢迎下载！ 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：圆锥角膜发病机制的遗传学研究 1 COL5A1 7 文2：真性红细胞增多症的细胞遗传学研究 10 参考文摘引言： 16 原创性声明（模板） 17 文章致谢（模板） 18 正文 圆锥角膜发病机制的遗传学研究（病理学论文资料） 文1：圆锥角膜发病机制的遗传学研究 Research progress on genetic etiology of keratoconus RONG Shuo WANG Chao-Ying HAN Bao-Yan LI Xiao-Na CHEN WeiYi Taiyuan Univeity of Technology Department of Ophthalmology， the Bethune International Peace Hospital Abstract： Keratoconus ( KC) is a common cornea ectatic disorder characterized by myopia， irregular astigmatismand other visual impairment caused by corneal thinning and coneshaped a wide range of effects， the etiology of this disease is unknown， and genetic facto may be involved in its pathogenesis. T his paper summarizes the research progress on KC genetic etiology for reviewing the selected candidate genes and loci based on traditional/genome-wide linkage studies， genome-wide association studies and central corneal thickness in recent enetic studies on KC pathogenesis will advance our undetanding of this disease and further promote the development of potential therapies。 Keyword： keratoconus; etiology; genetic facto; 圆锥角膜 (keratoconus) 是一种进行性的、不对称的角膜扩张， 以角膜中央变薄， 圆锥状前凸为特征， 导致不规则散光及近视， 造成视力减退[1]， 是全球角膜移植术的三大指征之一[2]。尽管圆锥角膜通常被定义为退行性疾病， 但对其发生发展机制仍然知之甚少[3]。圆锥角膜各种潜在的复杂病因中， 就包括了遗传易感性[4，5，6]。研究表明， 具有圆锥角膜家族史的人群患病几率大大增加[7，8]。此外， 圆锥角膜还可能与其他遗传病相关， 如炎症性肠道疾病[9]、家族性地中海热[10]、与唐氏综合征相关的罕见染色体异常[11]、糖尿病[12，13]以及精神分裂症[14]。在目前的临床实践中， 不具有家族关联性的圆锥角膜个体病例是最常见的。因此， 与这种类型圆锥角膜相关的基因鉴定工作也一直是主要的关注点。通过角膜地形图和OCT已经找到一些适用于基因研究的亚临床表型标记物， 如角膜前后表面地形和厚度数据[15]等。已发现的圆锥角膜相关基因中， 一些是负责编码各种胶原并与细胞外基质产生有关的基因， 而另一些则与这些功能并不相关。对圆锥角膜病因的遗传学研究将有望帮助临床医师预测并最终预防圆锥角膜的发生。 1 传统的连锁分析 家族性遗传在圆锥角膜的发病机制中起着重要的作用。大多数家族性圆锥角膜为常染色体显性遗传， 少数则显现出常隐模式。基于家族的传统连锁分析已识别出19个可能存在圆锥角膜相关突变的基因位点[6]， 这也有力地证实了圆锥角膜发病机制的遗传异质性。其中区域已被成功复制， 并在高密度单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms， SNP) 连锁研究中得到证实[16] microRNA 184 (miR-184) 是一段由19~