基因测序仪（CQZ2000825）审评报告.pdfVIP

受理号：CQZ2000825 医疗器械产品注册技术审评报告 产品中文名称：基因测序仪 产品管理类别：第三类 申请人名称：深圳市真迈生物科技有限公司 国家药品监督管理局 医疗器械技术审评中心 — 1 — 目 录 基本信息3 一、申请人名称3 二、申请人住所3 三、生产地址3 技术审评概述4 一、产品概述4 二、临床前研究概述6 三、临床评价概述12 四、产品受益风险判定13 综合评价意见15 — 2 — 基本信息 一、申请人名称 深圳市真迈生物科技有限公司 二、申请人住所 深圳市罗湖区清水河街道清水河一路116号深业进元大厦2 座 5 楼、6 楼 三、生产地址 深圳市罗湖区莲塘街道国威路 72 号高新技术产业第一园区 111 栋一楼 — 3 — 技术审评概述 一、产品概述 （一）产品结构及组成 该产品由机架、试剂储存系统、光学系统、流体系统、温控 系统、机电控制系统、运动系统、电源系统、显示系统和随机软 件（发布版本号:1.0 ）组成。 （二）各模块主要功能 机架为仪器提供固定支撑；试剂储存系统提供试剂存储所需 的低温环境；光学系统基于全内反射荧光显微成像原理，实现荧 光信号的采集；流体系统以测序芯片为工作对象，通过注射泵作 为动力源，旋转阀的通道切换方式实现对试剂不同组分间的输送 和切换；温控系统的芯片温控部分为测序反应提供恒温反应环境， 保证测序反应的充分进行，温控系统的试剂温控部分为测序试剂 提供所需的冷藏温度，保证测序试剂在测试过程中保持稳定性； 机电控制系统和运动系统负责各种任务的协调和处理各种信息， 主要包括图像信息采集、移动结构的控制、人机交互、输入/输出 信息的采集、与各个模块进行通讯和信息的实时显示；电源系统 提供仪器运行所需的各种电源输入；显示系统为实现用户交互的 显示界面；随机软件控制各模块协同工作，将测序过程中采集到 的荧光图像信号转换为最终的序列信息，再根据指定的参考基因 组进行序列比对输出碱基序列比对文件。 — 4 — （三）产品适用范围 该产品采用边合成边测序技术及全内反射荧光显微成像技术， 用于对来源于人体血浆样本中的人脱氧核糖核酸（DNA ）进行测 序，以检测基因变化。该仪器在临床上仅限于与国家药品监督管 理局批准的体外诊断试剂及胎儿染色体非整倍体数据分析软件配 合使用，仅用于胎儿染色体 21 三体、18 三体、13 三体的非整倍 体检测，不用于人类全基因组的测序或从头测序。 （四）型号 GenoCare 1600 （五）工作原理 基因测序仪（GenoCare 1600 ）（以下简称测序仪）基于 DNA 的边合成边测序 (Sequencing By Synthesis, SBS)生化原理，通 过荧光检测技术和特定算法识别出碱基，从而得到DNA 序列。 首先将片段化DNA 样本进行末端修复后在3’末端加上一段特 定的寡核苷酸接头，与芯片上预先固定的特异探针互补配对杂交， 每一轮加入两种不同荧光染料标记的包含终止结构的单核苷酸， 在DNA 聚合酶的作用下每轮延伸一个碱基并用全内反射荧光显微 镜( Total Internal Reflection Fluorescence Microscopy ，TIRFM)进行 成像，科学级互补金属氧化物半导体（SCMOS ）相机采集荧光信 号拍成图像，通过化学剪切去除荧光基团并清洗，并恢复到可以 延伸的状态，进行下一轮反应，如此循环，每一轮图像经过图像 处理软件进行分析，最终