遗传病基因检测行业研究报告！.docxVIP

PAGE2 / NUMPAGES2 遗传病基因检测行业研究报告！ 导读? ?? ????在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。笔者将对目前遗传病诊疗现状、市场容量以及行业内企业的市场竞争要素做简要分析。 目录 01 遗传病简介以及诊疗现状 02 常用遗传病检测技术 03 遗传病基因检测应用场景举例  3.1 ?癫痫基因层面分子诊断 3.2? 新生儿筛查 04 NGS检测流程介绍  4.1 ?样本采集处理与检测 4.2? 生物信息学分析流程 4.3 ?检测报告解读 4.4? 数据解读价值分析 05 遗传病基因检测市场容量 06 NGS精准医疗相关政策 07 遗传病基因检测主要企业  01 遗传病简介以及诊疗现状 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等。约50%的遗传病患者在出生时或儿童时期发病，约30%的遗传病儿童寿命不超过5岁。也有的遗传病要经过几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病主要可以分为染色体病、单基因病和多基因病。?染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据，单基因遗传病的病种数量有7000多种，其中约4000多种致病基因和发病机制比较明确。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，累积起来可达到这个全球出生人口数的1%，所以总体发病率高，且具有先天性、致死致残性的特点。另外，一些单基因遗传病，其本身的发病率就很高，比如马凡综合征、药物性耳聋等。由于染色体异常发生率低且通常能在产前被检测出来，因此新生儿/儿童发病的通常是单基因遗传病。就诊断而言，单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，且由于基因的突变具有多样性，每种突变都可能导致不一样的临床症状，而突变的临床意义也相当复杂，具有高度遗传异质性和临床异质性，故临床诊断困难。而且，许多遗传病都及其罕见，属于罕见病（中国没有明确的罕见病定义，根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。80%的罕见病是单基因遗传病）。对于一名医生来说，诊断经验不足，根据症状极易误诊。所以对于临床医生而言，这些问题显得颇有挑战性：比如如何根据患者症状快速鉴别其是否为遗传病；患者表现为某些特定症状时，哪种基因突变的概率最大？如今，随着基因测序成本的大幅下降，随之而来的是基因大数据的出现，在这种形势下，基于基因型和表型的关系，建立辅助诊断系统和临床知识库是一条容易且有效的路径。我们目前了解比较清楚、遗传关系和疾病关联很明确的是染色体病和单基因病，基因检测也多半在这个领域，多基因病目前还停留在科研阶段。基因检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。 02 常用遗传病检测技术 不同的遗传病由于遗传物质的缺陷不同，采用的检测技术可能不同，医生要结合实际情况综合考虑检测阳性率、费用和检测时效等因素进行选择。鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性，应充分考虑到各技术的优势和互补性，合理选择适宜的检测方法。对于具有典型特征性的临床表型、疾病候选基因单一或致病变异位点已明确的疾病病例，可选择PCR和 Sanger 测序；对于基因不明确的遗传病，可权衡选择高通量测序技术，包括基因包(panel)、全外显子组测序 (whole exome sequencing，WES)、全基因组测序 (whole genome sequencing，WGS)等二代测序(next generation sequencing，NGS)技术进行检测。怀疑以拷贝数变异为主要遗传特征的遗传病，可根据实际情况，选择多重连接探针扩增技术(multiplex ligation?dependent probe amplification，MLPA)等进行检测。（1）San