分子生物学技术第二章基因与基因组.pptx

基因与基因组Gene & Genome分子生物学技术 第二章 2023/1/19主要内容第一节 基因与基因组概论第二节 真核生物基因组第三节 原核生物基因组第四节 病毒基因组2 2023/1/19第一节 基因与基因组概论基因的概念及其发展基因组与C值矛盾基因组学及其意义3 2023/1/19（一）什么是基因指可以转录成RNA的DNA片段。基因序列对应于基因组中被转录的序列（编码序列与非编码序列）、不转录序列（调控序列） 基因组的功能单位：包括基因及其调控序列，二者组成一个转录单位（transcription unit） 第一节 基因与基因组概论 一、基因的概念及其发展4 2023/1/19按照功能的不同分为：结构基因和调控基因第一节 基因与基因组概论一、基因的概念及其发展1909年丹麦遗传家Johansen正式提出“基因”这个概念 结构基因：编码蛋白质或RNA得基因。调控基因：起调控作用的非编码序列：启动基因、操纵基因、 阻遏基因等。（二）基因概念的发展过程约翰逊 （W. L. Johannsen）1857-19275 2023/1/19（三）基因大小 低等生物的基因较小，高等生物基因较大 基因的大小主要取决于内含子的有无、大小及数量 病毒与原核生物（古细菌除外）基因没有内含子，不是断裂基因（split gene）低等真核生物（如酵母和真菌）大多数基因没有内含子，因此其基因较小，一般不超过5kb高等真核生物基因普遍含有内含子，内含子通常比外显子（exon）大很多，使基因比其mRNA分子大很多 第一节 基因与基因组概论 一、基因的概念及其发展6 2023/1/19必需基因：指关系到生物体存活的基因，可通过基因突变的方法确定致死位点的数量，以得知基因组必需基因的数量 有相当一部分基因对生物体的存活没有影响。原因之一可能是冗余（也即多拷贝）基因的存在基因组中是否存在非必需基因，其比例是多少等有待研究 第一节 基因与基因组概论 一、基因的概念及其发展（四）基因总数与必需基因生物体的复杂程度与基因组中基因数目成正相关（不完全成比例）7 2023/1/19 基因组大小用C值（C value）表示 基因组大小与生物进化的关系第一节 基因与基因组概论二、基因组与C值矛盾基因组（genome）：是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域 8 2023/1/19第一节 基因与基因组概论二、基因组与C值矛盾C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象（又称：C值悖论，C value paradox ） 9 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义改变生物学研究的模式10 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义为生命科学研究开辟了新方向、新方法。 生物信息学、药物基因组学、比较基因组学、营养基因组学等相关交叉学科的发展。环境基因组学（Enviromental Genomics）专门鉴定机体暴露在特定环境下的那些显示易感或抵抗性基因的DNA多态性对环境比较敏感的基因有：DNA修复基因、细胞周期相关基因、激素代谢基因、受体基因、参与免疫和感染反应的基因、信号转导基因、等等11 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义加快生命科学研究的步伐 生物信息技术 比较基因组学 基因芯片技术。。。12 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义促进医学各个方面的发展和进步 对疾病的诊断、治疗、预防、预测、保健等产生巨大的影响特别是一些复杂基因疾病：糖尿病、心脏病、肿瘤等不遵循孟德尔遗传规律的疾病。基因芯片与蛋白质芯片等技术，基因或蛋白质指纹图谱的分析等个体化医学13 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义药物基因组学（Phamarcogenomics）不同个体的药物反应差异（主要指药效与毒性）与DNA多态性的关系通过DNA序列差异的分析，从基因水平上深入认识疾病及药物作用的个体差异的机理，指导和优化临床用药，并有可能在此基础上发展个体化医疗14 2023/1/19No responseAdverse Drug ResponseRespondersGenotype can directRight drug Right doseRight patient第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义PHARMACOGENOMICS15 2023/1/1916 2023/1/19第一节 基因与基因组概论三、基因组及其意义对人文及