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分子生物学基因与基因组第一页，共八十五页，2022年，8月28日 基因是什么？物质： 特定核苷酸序列功能： 遗传第二页，共八十五页，2022年，8月28日 第一节 基因(Gene)一、概念 基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。是遗传物质的最小功能单位第三页，共八十五页，2022年，8月28日 多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。第四页，共八十五页，2022年，8月28日 在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体.第五页，共八十五页，2022年，8月28日 基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。第六页，共八十五页，2022年，8月28日 在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。第七页，共八十五页，2022年，8月28日 在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子.基因结构第八页，共八十五页，2022年，8月28日 第九页，共八十五页，2022年，8月28日 现代分子生物学认为，基因是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是核酸分子中由特定的核苷酸按一定的碱基顺序排列而成的有功能的一个片段。是RNA序列和蛋白质多肽链序列相关遗传信息的基本存在形式，以及表达这些信息所需要的全部核苷酸序列。基因是基因组序列上的遗传单位，有调节区、转录区和(或)其他功能序列区。基因的化学本质是DNA(RNA病毒除外)。在细胞中基因是含有编码序列和非编码序列的DNA序列。（P 1 ）第十页，共八十五页，2022年，8月28日 基因包括:1.具有转录和翻译功能的基因2.只有转录功能没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA 基因。3.不转录的基因，对基因表达其调控作用，包括启动基因和操纵基因等。第十一页，共八十五页，2022年，8月28日 二、基因结构与功能(一)基因的结构第十二页，共八十五页，2022年，8月28日 1.原核生物基因结构第十三页，共八十五页，2022年，8月28日 2.真核生物基因结构大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序所隔开。第十四页，共八十五页，2022年，8月28日 人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子（exon）与内含子（intron）,又称插入顺序（intervening sequence,IVS）。外显子（exon），是一个基因表达多肽链的部分；内含子只转录，在前mRNA(pre-mNRA)时被剪切掉。②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）④调控区，包括启动子和增强子等。第十五页，共八十五页，2022年，8月28日 启动子（promoter）包括下列几种不同顺序，能促进转录过程：TATA框（TATA box）CAAT框（CAAT box）GC框（GC box）　调控区第十六页，共八十五页，2022年，8月28日 2．增强子（enhancer）在真核基因转录起始点的上游或下游,它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。此外，增强子顺序可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行。　3．终止子在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能第十七页，共八十五页，2022年，8月28