Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变位点的研究.docxVIP

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2023-04-07 发布于北京
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Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变位点的研究 Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变位点的研究摘要：Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征为大肠息肉、肠外多发息肉和黑色素瘤等。PJS病因与STK11基因的突变相关，因此对于STK11基因的研究对于PJS的治疗和预防具有重要的意义。本文对12例PJS患者进行了STK11基因编码区的突变位点检测及分析，结果发现这些患者中有10例携带有STK11基因的突变。被检测到的突变类型包括错义突变、无义突变和位移突变等，其中错义突变最为常见。通过对这些突变位点进行进一