多发性骨髓瘤实验室诊断.pptVIP

MM的危险分层 High-Risk (25%) FISH ? Del 17p ? T(4;14) ? T(14;16) Cytogenetic Deletion 13 Cytogenetic Hypodiploidy PCLI≥3% Standard-Risk (75%) All others including: ? Hyperdiploidy ? T(11;14) ? T(6;14) 现在是30页\一共有46页\编辑于星期四 基因异常 Ras家族基因突变：对患者长期生存及药物治疗反应均有负面影响 t(4;14)(p16.3;q32.3)：特有，涉及癌基因为FGFR3，其表达失控为BMSC提供了持续生长的信号，激活Stat3，阻断Fas介导的细胞凋亡。 重链基因重排：MM患者占55%-73%，与分期有关，IgG型常见。治疗期间利用PCR技术检测可作为疗效观察、预后判断及微小残留病灶的参考指标之一。 现在是31页\一共有46页\编辑于星期四 白细胞介素-6 IL-6与MM的发病相关，是重要的骨髓瘤细胞生长因子，通过旁分泌及自分泌促进MM细胞生长，维持瘤细胞的存活及增殖 IL-6水平升高与MM的发生和病情进展有关，有助于判断疾病的预后和指导治疗。 现在是32页\一共有46页\编辑于星期四 影像学检查 多发性骨髓瘤 现在是33页\一共有46页\编辑于星期四 MM的实验室诊断 常规检查 生化检查 骨髓检查 M蛋白鉴定 分型诊断 免疫分型 浆细胞标记指数 染色体测定 基因异常检测 IL-6检测 影像学检查 现在是1页\一共有46页\编辑于星期四 血常规：Wbc 减少、贫血、Plt 减低血沉： 加快 红细胞呈缗钱样排列 常规检查 现在是2页\一共有46页\编辑于星期四 1.血清钙磷和碱性磷酸酶：增高2.血清β2微球蛋白：增高3.肾功能：BUN、Cr升高4.血液流变学检查：血清粘滞度增加5.CRP：升高6.高尿酸血症7.血清总蛋白、白蛋白8.LDH增高 血液生化检查 现在是3页\一共有46页\编辑于星期四 骨髓检查 骨穿：骨髓原、幼浆细胞（骨髓瘤细胞）明显增多。骨髓瘤细 胞在骨髓内呈弥漫性分布，或灶性、斑片状分布。需要多次多部位穿刺，以免漏诊 数量：国内标准为浆细胞15%,并有异常浆细胞或组织活检证实 国外最低标准为异常浆细胞≥10%或组织活检证实 形态：细胞浆呈灰蓝色，可见多核（2-3个核），核仁1-4 个，初浆区消失，胞浆内可有少数嗜苯胺蓝颗粒，偶 见嗜酸性球状包涵体或大小不等的空泡。核染色质疏 松，有时凝集成大块，但不呈车轮状排列 现在是4页\一共有46页\编辑于星期四 多发性骨髓瘤血象 现在是5页\一共有46页\编辑于星期四 多发性骨髓瘤骨髓象（浆细胞样骨髓瘤细胞） 现在是6页\一共有46页\编辑于星期四 多发性骨髓瘤骨髓象 现在是7页\一共有46页\编辑于星期四 更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓，瘤细胞常聚集成堆。阳性率近100% 骨髓活检 现在是8页\一共有46页\编辑于星期四 皮肤软组织肿块 现在是9页\一共有46页\编辑于星期四 皮肤浆细胞瘤病理 现在是10页\一共有46页\编辑于星期四 血M蛋白鉴定 血单克隆免疫球蛋白（M蛋白） MM 常为单株浆细胞的前体细胞恶性增生，形成庞大的单克隆浆细胞群，此种浆细胞可分泌大量结构均一的免疫球蛋白或肽链亚单位，临床上称之为单克隆免疫球蛋白（monoclonal proteins, M蛋白） 现在是11页\一共有46页\编辑于星期四 单克隆免疫球蛋白（M蛋白） 现在是12页\一共有46页\编辑于星期四 血M蛋白鉴定 血清蛋白电泳（SPEP）：M蛋白形成异常浓集带，位于γ 区内，或β 、α2 区内可见一窄底的高峰。由于尿液可以浓缩许多倍，因此检查游离轻链时尿蛋白电泳（UPEP）比SPEP灵敏。80%的MM患者可发现M蛋白 Alb α1 α2 β γ 白蛋白 α1抗胰蛋白酶 触珠蛋白 转铁蛋白 IgG 前白蛋白 α1酸性糖蛋白 铜蓝蛋白 C3a、C3b CRP α1脂蛋白 抗糜蛋白酶 α2巨球蛋白 IgA、IgM、IgD、纤维蛋白原、β1脂蛋白、血凝素 现在是13页\一共有46页\编辑于星期四 血清蛋白电泳 血清蛋白电泳 现在是14页\一共有46页\编辑于星期四 M蛋白的诊断标准