常染色体STR基因座等位基因频率参数.docxVIP

DB32/T XXXXX—XXXX PAGE 2 常染色体STR基因座等位基因频率参数 范围 本文件规定了汉族人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率。基因座包括：D18S51、Penta E、FGA、D6S1043、D21S11、D3S1358、vWA、Penta D、D8S1179、D12S391、D19S433、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D2S1338。 本文件适用于司法鉴定机构和司法鉴定人从事法医物证鉴定的活动，其他单位可参照使用。 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB/T 37223 亲权鉴定技术规范 SF/Z JD0105010 常染色体STR基因座的法医学参数计算规范 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 亲权鉴定 parentage testing 通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对个体之间的血缘关系进行判断的活动。 [来源:GB/T 37223,3.1] 基因座 locus 基因在染色体的特定位置。 [来源:SF/Z JD0105010,2.1] 等位基因 allele 基因座上的基因可以有多种形式，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为等位基因。 [来源:SF/Z JD0105010,2.2] 平衡定律 Hardy-Weinberg equilibrium 用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。该定律建立在一个理想的群体模式上，即群体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响，结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。 [来源:SF/Z JD0105010,2.7] 群体遗传学参数计算 亲权指数 判断亲权关系所需的两个条件概率的似然比率，计算公式如下： 等位基因频率 处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目的百分比。计算公式如下： 注：单个基因座上全部等位基因频率的总和应为1。 杂合度 调查群体中某遗传标记所有基因型中杂合子的占比。杂合度越高，说明该遗传标记的杂合性越大，在法医学个人识别中的应用价值越大。杂合度分为观察杂合度（observed heterozygosity , Hobs）和期望杂合度（expected heterozygosity , Hexp）。计算公式分别为： 式中：N为调查群体中所有等位基因或单倍型的总数，n为等位基因或单倍型种类的数目，Pi为第i个等位基因或单倍型的频率。 排除概率 不是孩子生父或生母的随机个体，能够被遗传标记排除血缘关系的概率。用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实际价值。遗传标记系统的多态性程度越高，可用于排除非生物学父亲或母亲的能力越强。 一个常染色体STR基因座有n个等位基因，并且均为显性，则该STR基因座在三联体、二联体亲权鉴定时PE计算分别按照下列公式进行： 三联体亲权鉴定PE计算公式： 二联体亲权鉴定PE计算公式： 式中：PE为排除概率，n为等位基因的个数，Pi为等位基因i的频率，Pj为等位基因j的频率 累积排除概率 亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用的全部遗传标记对于不是孩子生父的男子，否定父权有多大的可能性，即累积排除概率(cumulative probability of exclusion，CPE)。 计算累积排除概率的前提条件是一个遗传标记系统独立于另一个系统。计算公式为： CPE=1-(1-PE1)×(1-PE2) ×(1-PE3)×…×(1-PEk)=1-(1-PEk) 式中：PEk为第k个遗传标记的PE值。求出各个遗传标记的PE值后，可按公式求出累积排除概率。 个体识别能力 随机抽取的两个体，在某个遗传标记中的表型、基因型不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识别不同个体方面的效能就越强，计算公式如下： 式中：为个体识别能力，为某一遗传标记的表型数目，为第i个表型的频率，指调查群体中随机抽取两个无关个体在某一个基因座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。 累积个体识别能力 个体识别不止使用一个遗传标记，一组相互独立的遗传标记联合使用，识别群体中不同个体的综合能力，即累积个体识别能力（total discrimination power, TDP）。计算公式为： TDP = 1-(1-DP1)×(1-DP2) ×(1-DP3)×…×(1-DPk) =1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk=