拨云见日，现真章 一例骨髓的MICM整合诊断 山东省立医院 医学检验部.pptxVIP

拨云见日，现真章一例骨髓的MICM整合诊断山东省立医院 医学检验部 王倩 简要病史姓名:王某某 性别:女 年龄:43岁 职业:工人 民族:汉族时间: 2018-09-30主诉：发热、乏力20天。现病史：患者20天前无明显诱因出现咳嗽，并反复出现发热，体温最高38.0℃，伴严重乏力、咳嗽咳痰，少量活动后出现胸闷憋喘，食欲下降，伴恶心呕吐，无腹痛腹泻，无头晕，于当地给予“阿奇霉素”、“退热药”治疗后体温下降。患者近来食欲较差，睡眠可，大小便正常，体重近1月下降约5kg。现患者为求进一步诊治，特来我院就诊。 全身皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，头颅无畸形，巩膜无黄染，口唇无紫绀，胸骨压痛（-），腹部平坦，未触及明显包块，全腹部无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，Murphy征阴性。腹壁反射、膝腱反射正常存在，巴氏征、脑膜刺激征阴性。体格检查辅助检查检查1.胸部CT：（1）左肺下叶多发片状模糊影，考虑炎症。2.心影内密度 不均匀，提示贫血，请结合临床。2.血常规3 血常规结果：白细胞 ：55.38 ×10^9/L血红蛋白 ：65 g/L血小板 ：29× 10^9/L原始、幼稚样细胞占85%4 一二三以“急性白血病？”，收入我院。细胞形态学骨髓病理免疫分型四五染色体分析融合基因5 一细胞形态学（外周血、骨髓）、、 （一）外周血形态学瑞氏染色 ×10007 （二）骨髓形态学瑞氏染色 ×1008 （二）骨髓形态学瑞氏染色 ×10009 瑞氏染色×100010 瑞氏染色×100011 瑞氏染色 ×100012 ? 细胞化学染色POX ×100POX ×100013 AS-DCE ×1000a-NBE ×100014 a-NAE ×1000+NAF ×100015 PA S ×1000PAS ×100016 ? 化学染色结果化学染色结果阳性POXPAS阳性AS-DCE部分阳性NAENAFNBE阳性阴性阴性17 考虑AML,请结合临床和其他实验室检查。 19 二骨 髓 病 理、、 21 三免 疫 分 型、、 流式分析Page 1：发 现 R3！ 流式分析Page 2：分 析 R3！ 流式分析Page 3：表达髓双表型 考虑急性白血病AML（混合表型急性白血病） 混合表型白血病（MPAL)①双表型：一群白血病细胞同时表达两个或两个系列以上的标志。②双系列型：同时存在一种以上异常细胞，分别表达不同系列标志。不论是双系列白血病或双表型白血病，均采用特异的术语如B/髓或T/髓来表示存在着两个系列的标志。27 如何诊断MPAL？? 无法单靠形态学诊断，必须借助免疫分型来诊断。? 目前最常用的诊断的标准有EGIL（1998）和WHO（2008）。28 欧洲白血病免疫分型研究组（EGIL）计分BTM2CD79acCD22cIgMCD3anti MPOanti TcR?/?anti TcRγ /?1CD19CD20CD10CD2CD5CD8CD117CD13CD33CD10CD650.5TdTCD24TdTCD7CD1aCD14CD15CD6429 2008年WHO混合表型白血病的标准? 髓系- MPO- 单核系分化（至少两个：NSE、CD11c、CD14、CD64、溶酶体）? T系- cCD3或者mCD3? B系- CD19强表达伴下述之一强表达：CD79a、cCD22、CD10- CD19弱表达伴下述之二强表达：CD79a、cCD22、CD1030 四染 色 体 分 析、、 45，X,-X,t（8；21）（q22，q22）【20】32 五融 合 基 因、、 AML1-ETO阳性 WT-1基因校正比值增高 36 37 AM 伴重现性遗传学异常AM 伴骨髓增生异常相关改变治疗相关髓系肿瘤AM ，非特定类型（NO ）髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖系列未明急性白血病38 WH 在20 年，将AM 分为需要另作分类类型和不另作分类（NO ）类型；特定类型是需要进一步分类的类型：——也就是说，从形态学的基本类型中， 依据进一层的检查，分出重现性遗传学异常、病态造血相关改变、治疗相关三个特定类型。不需要进一步分类或不另作特定分类类型：——在分出重现性细胞遗传学异常、病态造血相关和治疗相关的AM 类型后，剩下的AM 因部分临床意义还不明了，故称为不另作分类的或不另作特定分类的AM （AM ，NO ）类型。39 AM 伴重现性遗传学异常AM 伴 t(8;21)(q22;q22.1); RUNX RUNX1T1AM 伴inv(16)(p13.1q22 或t(16;16)(p13.1;q22); CBF MYH11AP 伴 PM RARAAM 伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT KMT2AAM 伴t(6;9)(p23;