惊厥遗传代谢病.pptxVIP

惊厥遗传代谢病第1页/共67页第2页/共67页 目的与要求 （ Purpose and Requirements）熟悉小儿时期惊厥的主要病因 熟悉惊厥的病因分类与特点 掌握热性惊厥的分类及其临床特征热性惊厥的治疗及预防 第3页/共67页 重点 难点 （key point） （Difficult point） Key point热性惊厥定义单纯性和复杂性热性惊厥的不同临床特征 小儿时期惊厥的诊断和处理要点 Difficult point热性惊厥的分类及其临床特征第4页/共67页 概 述 Summary 通常是指因皮层神经元异常同步性放电引起的躯体骨骼肌不自主收缩，使受累肌群表现为暂时性强直或阵挛性抽动，常伴有不同程度的意识障碍。第5页/共67页 概 述 Summary 惊厥发作可作为多种急性疾病的一个症 状出现，如热性惊厥、脑膜炎时伴发的惊 厥，随原发病好转而消失。 癫痫患者也常有惊厥发作，如癫痫的强直-阵挛性发作，但是具有慢性反复发作的基本特征。第6页/共67页 癫痫发作 －皮层神经元异常放电－ 惊厥性痫性发作－涉及中央前回的异常放电－ 非惊厥性痫性发作－仅涉及其它脑区如颞叶的异常放电－第7页/共67页 小儿时期惊厥的特征儿科临床常见急症发生率高：约4%-6%，较成人高10-15倍年龄越小，发生率越高易有频繁或严重发作，甚至惊厥持续状态（status convulsion, SC ) （凡一次惊厥发作30分钟，或反复发作中间意识不能恢复超过30分钟者）； 常导致惊厥性脑损伤新生儿及幼婴儿（3月）常有微小发作病因复杂第8页/共67页惊厥的诊断病史： 年龄： ● 新生儿期：颅脑损伤、颅内畸形、 颅内感染、代谢紊乱 ● 1~6月：颅内感染、低钙 ●6月：颅内感染、中毒性脑病、惊厥样癫痫发 作、颅脑外伤第9页/共67页惊厥的诊断是否伴发热： ● 无热者大多非感染性，但≤3月幼婴、 新生儿、以及休克者例外。 ● 发热者大多为感染性，但惊厥持续状态 可致体温升高。惊厥严重程度： 顽固、反复、持续状态提示颅内病变。第10页/共67页惊厥的诊断体检： ●体温和生命体征 ●意识状态 ●脑膜刺激征及锥体束征 ●其它：原发疾病、瘀点瘀斑、 休克、心律紊乱 第11页/共67页惊厥的诊断实验室检查：根据可能病因选择 ● 三大常规： ● 选择性血液检查：血糖、Ca++、Mg++ 、 Na+、肝肾功能 ● 脑脊液检查：疑有颅内病变者 ● 其它：EEG、颅脑CT/MRI第12页/共67页惊厥病因分类（熟悉） 感染性非感染性颅内颅外脑膜炎：化脓性、结核 性、 病 毒 性、霉菌性脑炎：病毒性、免疫性脑寄生虫病、脑脓肿热性惊厥( Febrile seizure，FS) 感染中毒性脑病颅脑损伤与出血先天发育畸形颅内占位性病变癫痫的惊厥性发作缺氧缺血性脑病代谢性： 电解质紊乱（低钙、低镁、低钠、高钠） 特发性低血糖症 遗传代谢性疾病中毒：毒鼠药、农药等其他：高血压脑病等第13页/共67页 热 性 惊 厥Febrile seizure，FS *key Point第14页/共67页 热性惊厥定义（掌握）发病年龄：3个月~5岁体温在38℃以上时突然出现惊厥；排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病既往无无热惊厥史小儿时期最常见的惊厥性疾病第15页/共67页单纯性FS特点（掌握）首次发病在6月~5岁；抽搐时间短，小于10分钟，多数小于5分钟；发生在病初体温骤升时，多见于上感；全身性发作（强直-阵挛）；发作后不留NS异常24小时内仅1~2次发作；40%患儿有复发，但在5~6岁前停止。第16页/共67页复杂性FS特点（掌握）抽搐时间长，≥10分钟局灶性发作或全面性发作24小时内反复发作多次发作后可有NS异常惊厥持续状态较常见第17页/共67页 单纯型与复杂型FS的临床特点（掌握） 单纯型FS复杂型FS占FS的比例70％30％起病年龄6个月至5岁 任何年龄惊厥发作形式 全身性发作 局灶性或不对称惊厥持续时间 多短暂，10分钟 时间长， 10分钟 惊厥发作次数 一次热程中仅有1～2次发作24小时内反复多次发作神经系统异常 无 可有惊厥持续状态 少有