一种一体化全面检测五种复杂遗传病的试剂盒和方法.pdfVIP

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2023-06-17 发布于四川
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一种一体化全面检测五种复杂遗传病的试剂盒和方法.pdf

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本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失/重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114150051 A (43)申请公布日 2022.03.08 (21)申请号 202111305509.3 (22)申请日 2021.11.05 (71)申请人上海源赏生物科技有限公司