染色体病的学习资料.pptxVIP

染色体病的学习资料;（一）常染色体病 1.Down综合征(先天愚型) （1）临床特征;;智障音乐指挥家——舟舟 特奥会形象大使——冯吉;;（2）发病率(1/800~1/600) （3）类型 21三体型 核型: 47,XY(XX),+21 或 47,XY,+21 47,XX,+21;;;产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21;;生育年龄与21-三体发病率的关系;嵌合型 核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 易位型 核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q) 携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q);;第14页/共56页;第15页/共56页;2.18三体综合征(Edwards syndrome);18三体综合征;第18页/共56页;18三体综合征男患者: 47,XY,+18;3.13三体综合征(Patau syndrome);第21页/共56页;第22页/共56页;13三体综合征女患者: 47,XX,+13;4.5p-综合征(猫叫综合征);第25页/共56页;第26页/共56页;; （二）性染色体病 1.Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征） 临床特征;第29页/共56页; （二）性染色体病 1.Klinefelter综合征 临床特征 群体发病率(1/800~1/700) ;核型 47,XXY 48,XXXY 46,XY/47,XXY;;;2.Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征） 临床特征 群体发病率(1/3500);核型 45,X 45,X/46,XX;;;3. 超雄综合征 临床特征;发病率(1/1500～1/750);;48,XYYY;核型: 47, XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46, XY / 47, XYY;4.超雌综合征 临床特征 女性发病率：1/1000 ;;5.脆性 X 染色体综合症 ( fragile X syndrome) 脆性部位 ( fragile site ): 在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 脆性 X 染色体（fra X ）： Xq27.3 处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的X染色体叫脆性X染色体。;; 本病发病率占男性1/1500～1/1000。 患者外观男性,发育快,前额突出。耳大、睾丸大、下颌大。语言障碍,智力中度至重度障碍。;脆性X染色体 fra(X);;数 据;五、染色体分析在临床上的应用 （一）诊断先天畸形 （二）预测胎儿性别 （三）诊断染色体病 （四）诊断两性畸形;两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。;1.真两性畸形 2.假两性畸形;（五）肿瘤的染色体分析 1. 良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。 2. 恶性肿瘤： (1)出现3n，4n细胞； (2)非整倍体； (3)标记染色体。 “慢性粒细胞白血病”：Ph染色体;第55页/共56页;感谢观看！