细胞内的基因突变演示文稿.pptVIP

基因内部不同位置的不同碱基发生了两次突变，其中一次突变的效应抑制了另一次突变的遗传效应。 （5）抑制基因突变 当前第31页\共有50页\编于星期四\7点 （二）移码突变 移码突变 ：指DNA链上插入或缺失一个或多个碱基（不是三连体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致插入或者丢失的碱基部位以后的编码都发生改变，结果翻译出的氨基酸的顺序也发生相应的改变。 当前第32页\共有50页\编于星期四\7点 UAU GCC AAA UUG AAA CCA 酪 丙 赖 亮 赖 脯 GUA UGC CAA AUU GAA ACC A 缬 半胱 谷 异亮 谷 苏 正常 突变后 当前第33页\共有50页\编于星期四\7点 整码突变 DNA 链的密码子之间插入或者丢失一个或者几个密码子，这合成的肽链增加或者减少一个或者几个氨基酸，但是插入或丢失部位前后的氨基酸顺序不变。这种突变也称为密码子插入或丢失。 当前第34页\共有50页\编于星期四\7点 当前第35页\共有50页\编于星期四\7点 (三)动态突变 指基因组中的某些微卫星DNA或短串联重复序列(STR)在靠近基因或位于基因序列之中时,其重复次数在一代代地传递过程中不断增加的现象。 当前第36页\共有50页\编于星期四\7点 脆性X染色体综合征 *患者Xq27.3内(CGG)n 重复数为60～200个。 *重症患者(CGG)n拷贝 数最多可达2000个。 *正常人(CGG)n拷贝数 为6～54个。 当前第37页\共有50页\编于星期四\7点 四、基因突变的效应 (一)不产生有害效应 (二)产生遗传多态现象 (三)引起肿瘤 (四)引起遗传病 中性突变 指在同一位点上两种或两种以上的等位基因在群体中同时和经常存在, 每种类型的频率较高, 频率最低的变异型超过1％。 当前第38页\共有50页\编于星期四\7点 镰形细胞贫血病 Hb：2条α链,141个氨基酸/α 2条β链,146个氨基酸/β 正常: β6位谷氨酸 患者: β6位缬氨酸 当前第39页\共有50页\编于星期四\7点 蛋白质 HbA HbS 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 RNA GAA GUA DNA GAA GTA CTT CAT 突变 镰形细胞贫血病的发病机制 当前第40页\共有50页\编于星期四\7点 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4二羟苯丙氨酸 多巴醌 黑色素 苯丙酮酸 蛋白质 苯乳酸 苯乙酸 对羟苯丙酮酸 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 3 2 1 ①苯丙氨酸羟化酶; ②酪氨酸酶; ③尿黑酸氧化酶 当前第41页\共有50页\编于星期四\7点 五、基因损伤的修复 修复方式 切除修复 重组修复 直接修复 SOS修复 错配修复 当前第42页\共有50页\编于星期四\7点 细胞内的基因突变演示文稿 当前第1页\共有50页\编于星期四\7点 （优选）细胞内的基因突变 当前第2页\共有50页\编于星期四\7点 （一）基因突变的概念 基因组DNA分子中碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变 突变基因、野生型基因 一、概 述 当前第3页\共有50页\编于星期四\7点 （二）基因突变的特征 可逆性 多向性 稀有性 有害性和有利性 当前第4页\共有50页\编于星期四\7点 青霉素生产:1943年从一个发霉的甜瓜上分离出的原始青霉菌株,青霉素产量是20U/ml。1972年经人工多次采用X线和紫外线照射处理,培育出了青霉素产量达60000U/ml的高产菌株。 当前第5页\共有50页\编于星期四\7点 (三)突变发生的时期 1.体细胞 2.生殖细胞 3.胚胎细胞 体细胞遗传病 流产、畸胎或死胎 当前第6页\共有50页\编于星期四\7点 诱发突变 ( induced mutation ) 是指由于人为的物理因素和化学因素导致的突变，导致突变的因素称为诱变剂 ( mutagen )。 自发突变 ( spontaneous mutation ) 是指由于自然界中诱变剂的作用，或者由于偶然的复制、转录、修复时的碱基错配所产生的突变称为