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医学遗传学模拟试卷 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）I、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-。C.1/4 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-。D.O型3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了A.分离律4、近亲结婚可以显著提高—B—的发病率。B.AR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体—B。Bp2=0.092pq=0.55q2=0.366、下列突变不导致氨基酸序列改变的是___D0D.移码突变7、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病―D―?D.姑姑8、DNA多态可以用于_C。C.亲权鉴定9、人类染色体不包括_D。D.端着丝粒染色体10、核型为47，XXY的细胞中可见到__C个X染色质。C.2II、下列核型书写正确的__A。A.45，XX，-21，12、目前临床上最常用的显带技术是--B——。B.G带13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_C。C.q1114、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是__A。A.45，X15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是—A。A.转录后可直接指导蛋白质合成二、判断题（正确的在括号中打a，错误的在括号中打r） 1、（X）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。 2、（X）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（X）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（a）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 5、（X）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。 6、（a）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。 7、（a）组成染色质的基本结构单位是核小体。 8、（X）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 9、（a）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 10、（a）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。 三、名词解释： 1、等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上控制相对性状的两个基因。 2、DNA多态：基因间隔区德碱基序列的改变，或基因内部碱基序列发生改变，但不影响转录、翻译和蛋白质的组成与结构，从而未引起个体病理改变，称为DNA多态。 3、遗传病：细胞内遗传物质发生改变而导致的疾病。 4、核型：将一个体细胞中的全套染色体，根据其相对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。 5、假基因：在多基因家族中，某些成员在结构上与功能基因非常相似，但不具有转录功能，这类基因称为假基因。 四、问答题： 1、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？（15分）答：他们所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位携带者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3因缺少一条14号染色体或缺少一条21号染色体亦早期流产。 医学遗传学模拟试卷2一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为。C.1/42、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是—D—。D.O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的_C。C.连锁互换律4、近亲结婚可以显著提高—B—的发病率。B.AR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体—B。Bp2=0.092pq=0.55q2=0.366、某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%，患者一级亲属发病率为__D。D.1/107、外显子与内含子接头序列为__A。A.5’GT-AG3’8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3序列为__B。B,加尾信号9、人类染色体不包括__D—。D.端着丝粒染色体10、核型为47,XXX的细胞中可见到_D个X染色质。D.311、下列核型书写正确的是—A。A.45,XX,-21 12、目前临床上最常用的显带技术是_B。B.G带13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cy”?B B.错义突变14、46,XX/47,XX,+21嵌合体产生的原因是_C。C.有丝分裂染色体不分离 15、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是—B。B.47,XXY16、交叉遗传是指_C的遗传方式。C.XD、XR