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基于任意家庭结构数据的基因组关联性检验的多步法的中期报告 本报告将介绍基于任意家庭结构数据的基因组关联性检验的多步法的中期进展情况。 第一步：数据预处理 在第一步中，我们使用了PLINK 1.9软件对原始基因组数据进行了预处理。我们使用了一个30万个单核苷酸多态性（SNP）的数据集，其中包含了来自不同家庭的30个个体。我们进行了数据过滤，包括去除具有高度不平衡基因型频率的SNP、去除具有显著偏斜的基因型分布的SNP和去除缺失位点等。最终，我们保留了17万个SNP，这些SNP具有良好的遗传多态性和数据完整性。 第二步：建立家庭关系 在第二步中，我们使用PLINK 1.9软件来检测家庭关系，包括亲缘关系和同卵双胞胎关系。我们通过在所有SNP上进行IBD（identity by descent）计算来确定家庭关系。通过这个步骤，我们确定了30个个体之间的所有家庭关系。 第三步：建立GWAS模型 在第三步中，我们使用了线性回归模型，包括家庭关系和其他一些可能的协变量（如性别和年龄）作为调整因素来建立GWAS模型。我们用PLINK 1.9进行了模型的拟合，得到了每个SNP的P值和效应大小。 第四步：信号混淆过滤 在第四步中，我们使用了信号混淆过滤来排除任何可能被信号混淆影响的SNP。我们使用了一个PCA（principal component analysis）来确定样品之间的遗传关系，并计算出每个样品的PCA分数。我们在PCA分数中进行了回归分析，并将残差用于后续分析，以避免信号混淆的影响。 未来计划 基于以上工作，我们将继续执行以下任务： 1. 优化数据预处理和建立家庭关系的方法，以提高数据质量和灵敏度。 2. 进一步研究GWAS模型的建立方法，以包括更多的不确定因素和协变量。 3. 探索新的信号混淆过滤方法，并进行实验验证和比较。 4. 分析GWAS结果，并根据发现的信号进行功能注释和生物信息学分析。 最后，我们希望通过这项工作，可以在基因组研究领域提供更加深入的认识和理解，为人类疾病治疗和药物开发提供有力支持。