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36例骨髓增生异常综合征患者SF3B1检测突变及其与临床特征间的相关研究的中期报告 背景：骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性造血干细胞紊乱性疾病。SF3B1基因是MDS患者中最常见的突变驱动基因之一。 目的：本研究旨在探讨SF3B1基因突变与MDS患者临床特征和预后的关系。 方法：对36例MDS患者进行了SF3B1基因突变检测，并分析突变类型与患者临床特征和治疗结果的关系。 结果：15例（41.7%）患者检测出SF3B1基因突变，其中14例为K700E突变，1例为H662Q突变。携带SF3B1基因突变的患者与非突变组在性别、年龄、病程和血象参数方面无明显差异。携带K700E突变的患者有较高的嗜酸性粒细胞计数和血小板计数。携带K700E突变的患者中有5例（35.7%）发生转化为急性髓性白血病（AML），非突变组中无患者发生此情况。携带K700E突变的患者的总生存时间和无进展生存时间略长于非突变组，但差异不显著。 结论：SF3B1基因K700E突变可能是导致MDS患者发生AML的危险因素。携带K700E突变的患者的生存情况较好，但需要进一步跟踪研究。