小儿胱氨酸病科普讲座.pptxVIP

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2023-10-01 发布于黑龙江
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小儿胱氨酸病科普讲座.pptx

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小儿胱氨酸病科普讲座; 目录胱氨酸病概述胱氨酸合成酶缺乏型胱氨酸病胱基转移酶缺乏型胱氨酸病胱氨酸病的治疗胱氨酸病的预防和康复结语; 胱氨酸病概述; 胱氨酸病是一种罕见的代谢性疾病，主要由胱氨酸蓄积引起。胱氨酸是一种氨基酸，正常情况下被充分代谢，但在胱氨酸病患者中，胱氨酸无法正常代谢，导致其积累。; 胱氨酸病主要分为两种类型：胱氨酸合成酶缺乏型和胱基转移酶缺乏型。; 胱氨酸合成酶缺乏型胱氨酸病; 胱氨酸合成酶缺乏型胱氨酸病是由胱氨酸合成酶的缺乏或功能异常引起的。胱氨酸合成酶缺乏型胱氨酸病的主要症状包括生长迟缓、智力发育障碍、肝脾肿大等。; 诊断胱氨酸合成酶缺乏型胱氨酸病可以