儿童神经系统疾病诊疗进展 基因突变相关的癫痫性脑病课件.pptxVIP

脑性瘫痪的诊断与鉴别诊 河南省儿童医院 王莉 1 01 几个概念 02 常见的十种基因突变相关的癫痫性 03 几种不常见的基因突变相关的癫痫 目录 2 3 Seizure types* Generalized types Combined Generalized Focal Epilepsy Generalized C o-morbidities Epilepsy Syndromes Unknown Unknown Focal Focal 4 遗传性癫痫：由已知或者推测的基因突变直接导致的癫 是该疾病的核心症状 分子遗传学引导我们发现了很多癫痫基因的致病性突变 突变，在婴儿及儿童严重发育性癫痫性脑病中约占30% 遗传性癫痫 5 癫痫性脑病：癫痫活动及痫样放电导致严重的认知和行 过癫痫的基础病因，并且随着时间的推移而发生恶化 该概念的关键组成部分：改善癫痫样活动具有改善疾病 癫痫性脑病 6 发育性脑病：直接由遗传突变的作用引起的发育延迟或倒 存在先前的发育延迟，随后才出现癫痫发作 发育减慢发生在正常发育的背景下，并且在脑电图上出 动之前就出现了减慢 癫痫在孩子的病史中相对较早地控制住，如在KCNQ2脑 患者中，但其发育后果仍然很严重 发育性脑病 7 建议在适当的地方使 脑病这个概念，并」 年龄的个体。允许使 一种或两种：发育性月 碍，而没有与倒退或 关的频繁的癫痫活动； 有既有的发育迟缓， 本身不会减慢发育速 痫性脑病，这两个因 可能无法弄清癫痫或2 者表现方面是哪个更； 发育性癫痫性脑病 opmental component is more important in contributing to a and epileptic encephalopathy be used where appropriate slowing in its own right; and developmental and epileptic not be possible to disentangle whether the epileptic or devel- encephalopathy where there is no preexisting developmen- regression or further slowing of development; epileptic the use of either or both descriptors: developmental ment without frequent epileptic activity associated with encephalopathy where both factors play a role. Often it may It is therefore suggested that the term developmental patients presentation. 8 癫痫性脑病 大田原综合征 (Ohtahara syndrome, OS) 婴 儿 痉 挛 症(West syndrome, WS) 早期肌阵挛脑病(early myoclonic encephalopathie: 婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet syndrome,DS) 婴儿癫痫伴局灶性游走性发作(epilepsy of infancy w focal seizures ,EIMFS) 9 癫痫性脑病 非进行性脑病中的肌阵挛持续状态 (myoclonic status j nonprogressive encephalopathies,,MSNE) Doose 综合征 (Epilepsy with myoclonic-atonic seizu Lennox-Gastaut syndome(LGS) 癫痫 - 失语谱系疾病 Epilepsy-aphasia spectrum(incluc Kleffner syndrome, epileptic encephalopathy with cont wave discharges in slow wave sleep, and atypical beni epilepsy) 非综合征性癫痫性脑病 10 Early-onset epileptic encephalopathy KCNQ AARS,CACNA23 NE(AP1.PTGA QARS 5CN8A ARX,DOC7,5UC25A22 StCsA2,wwox KCNO2