MTHFR、TS基因多态性与急性白血病易感性及MTX化疗不良反应的关系研究的中期报告.docxVIP

MTHFR、TS基因多态性与急性白血病易感性及MTX化疗不良反应的关系研究的中期报告 该研究旨在探讨MTHFR和TS基因多态性与急性白血病（AML）的易感性以及MTX化疗不良反应的关系。本报告为研究中期报告，共纳入了50例AML患者作为研究对象，收集了患者基本信息、病理学、临床表现和MTX化疗相关信息，进行基因多态性分析。 初步结果显示，MTHFR基因C677T等位基因频率为51.4%，TT基因型频率为28.6%；TS基因2R/2R等位基因频率为26.4%，3R/3R基因型频率为64.3%。同时，MTHFR基因C677T和TS基因多态性与AML易感性存在相关性，具体表现为C677T TT基因型与AML的发病风险增加有关联，而TS基因2R/2R等位基因频率与AML的易感性有关联。 在MTX治疗方面，MTHFR基因C677T等位基因和TS基因多态性与MTX治疗不良反应存在相关性，具体表现为C677T TT基因型和TS基因3R/3R基因型与MTX口腔炎、黏膜炎、胃肠道反应等MTX不良反应的发生风险存在相关性。 综上所述，MTHFR基因C677T等位基因和TS基因多态性与AML易感性和MTX化疗不良反应存在相关性，提示MTHFR基因和TS基因可能成为AML治疗的重要靶点。但是，本研究中期报告样本量较小，仍需进一步扩大样本量，进行多中心、大样本的研究，以确定其临床意义。