医学遗传学章染色体病详解演示文稿.pptVIP

减数分裂时倒位染色体为保证同源片段的联会而形成倒位圈(环) 本文档共98页；当前第63页；编辑于星期日\10点48分 臂间倒位 臂内倒位 同源片段联会 交换 本文档共98页；当前第64页；编辑于星期日\10点48分 3、易位 (translocation)： 染色体断裂的断片错误接到另一条染色体上。 单向易位、相互易位、罗伯逊易位。 ①单向易位(转位) 一条染色体的 断片转移连接到 另一染色体上。 46,XY,t(2;5)2pter→q21::5q31→5qter) 本文档共98页；当前第65页；编辑于星期日\10点48分 ② 相互易位 不同序号的2条染色体的断片相互交换连接。 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→2qter) 相互易位 2 5 5 本文档共98页；当前第66页；编辑于星期日\10点48分 14 14 21 21 14 21 14/21 ③罗伯逊易位(着丝粒融合) 近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后，长臂 或短臂在着丝粒处融合连接。 45,XX,der(14;21)(15qter→14q10::21q10→21qter) (15qter→one→21qter) 本文档共98页；当前第67页；编辑于星期日\10点48分 罗氏易位的携带者一般表型正常； 核型：45,XX,-14,-21,+t(14q→one→21q) 在形成生殖细胞时会发生特殊的联会和分离。 （四射体照片） 本文档共98页；当前第68页；编辑于星期日\10点48分 本文档共98页；当前第69页；编辑于星期日\10点48分 高分辨G显带 本文档共98页；当前第31页；编辑于星期日\10点48分 46,XY 46,XX 本文档共98页；当前第32页；编辑于星期日\10点48分 染 色 体 检 查 报 告 格 式 XX 46,XX 本文档共98页；当前第33页；编辑于星期日\10点48分 第二节 染色体多态性 染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色 体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但 一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。 本文档共98页；当前第34页；编辑于星期日\10点48分 染色体多态的特征 ①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对同源染色体中的一个。 ②一般无明显的临床表型或病理学意义。 ③差异在个体中恒定，并按孟德尔方式遗传。 ④有个体和种族差异。 在亲权鉴定、基因定位和人类遗传性状分析的研究上有重要价值。 本文档共98页；当前第35页；编辑于星期日\10点48分 一、染色体长度(异染色质区；h±)多态 1、两条同源染色体在长度上存着真实的差异， 多无遗传效应，称染色体长度多态。 有报道；Y染色体长度的变异与不良 生产史、智力低下有一定的相关性？ （Ｐ80） 2、Y染色体长度多态： 大Y：Y≥18，记作Yq+ 小Y：Y≤22，记作Yq- 1qh+ inv(9)(p11q13) 9qh+ 本文档共98页；当前第36页；编辑于星期日\10点48分 1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。 2、随体区变异一般不会引发临床症状。 二、随体(S)多态性 本文档共98页；当前第37页；编辑于星期日\10点48分 21Pstk+ 21cenh+ 异染色质-h± 随体柄-stk 本文档共98页；当前第38页；编辑于星期日\10点48分 D组染色体的多态性 fra 本文档共98页；当前第39页；编辑于星期日\10点48分 1、定义： 因染色体浓缩程度低而形成一个相对解旋 区，该部位缢缩致长度增加、易断裂。 2、部位： 主要在于1、9、16和Y染色体q上及近端着 丝粒染色体