误诊的变异型病例详解演示文稿.pptVIP

误诊的变异型病例详解演示文稿 本文档共28页；当前第1页；编辑于星期一\3点53分 （优选）误诊的变异型病例 本文档共28页；当前第2页；编辑于星期一\3点53分 既往史 既往身体健康。 否认高血压、糖尿病、心脏病史，无毒物接触史。 无烟酒嗜好史，否认吸毒史、冶游史。 家族史：否认家族遗传性疾病史。 已婚。 本文档共28页；当前第3页；编辑于星期一\3点53分 体格检查 体检（2016年5月2日）：BP：130/70mmHg。神清，言语清晰，对答切题。独立行走，阔基步态；双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射正常，眼球运动正常，水平眼震（+）。双侧额纹对称，鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力Ⅴ-级，左下肢肌力Ⅳ-级，右下肢肌力Ⅳ+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-），感觉检查正常，指鼻试验（±），跟膝胫试验（±），闭目难立征：?睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。听诊心率72次/分，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛及反跳痛。 本文档共28页；当前第4页；编辑于星期一\3点53分 辅助检查 入院后头颅CT：腔隙性脑梗死。 ?叶酸?4.96ng/mL。HCY?17.25umol/L。生化全套：CHOL?5.55mmol/L。血常规、传染病、?消化道肿瘤四项、肺癌肿瘤三项、凝血全套、尿常规均正常。 胸片：两肺纹理增多。 EKG：1.窦性心律。2.标准心电图。 本文档共28页；当前第5页；编辑于星期一\3点53分 头颅MRI：1.双侧半卵圆区多发缺血灶/脱髓鞘。2.双侧基底节缺血灶/血管间隙。3.脑室周围脱髓鞘。4.双侧上颌窦炎症。 本文档共28页；当前第6页；编辑于星期一\3点53分 脑脊液常规生化示：外观无色透明，压力150 mmH20 (1mmH20=0.098 kPa)，白细胞2*10^6/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、脑脊液蛋白1617.5mg/L。新型隐球菌未发现。脑脊液细菌培养无细菌生长。脑脊液副瘤性神经综合征全套抗体阴性。 血清和脑脊液中未见IgG寡克隆条带。 本文档共28页；当前第7页；编辑于星期一\3点53分 肌电图检查：MCV：正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经运动传导速度及潜伏期均在正常范围，SCV：双侧正中神经、腓肠神经感觉传导速度及波幅均在正常范围。 本文档共28页；当前第8页；编辑于星期一\3点53分 定位诊断 阔基步态，指鼻试验（±），跟膝胫试验（±），闭目难立征：?睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。 双上肢肌力Ⅴ-级，左下肢肌力Ⅳ-级，右下肢肌力Ⅳ+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-） 水平眼震（+） 小脑及其联络纤维 小脑性共济失调 迟缓性瘫痪（下运动神经元瘫痪） 本文档共28页；当前第9页；编辑于星期一\3点53分 定性诊断 M ?代谢营养性病变 I ?脱髓鞘性/自身免疫性疾病 D ?变性病 N ?肿瘤 I ?感染 G ?内分泌 H ?遗传病 T ?中毒或外伤 S ?血管病 本文档共28页；当前第10页；编辑于星期一\3点53分 韦尼克脑病 此病是由于维生素B1缺乏所致，表现为共济失调，眼外肌麻痹，但可伴精神和意识异常，且有长期大量饮酒史,维生素B1缺乏。 无长期饮酒史史 无精神意识异常 维生素B12检测正常 不支持 本文档共28页；当前第11页；编辑于星期一\3点53分 急性小脑炎 此病急性起病，病前亦多有感染史,主要临床表现为急性小脑性共济失调，但可有粗大眼震，且多无脑神经受累，肌电图无周围神经源性改变，头部CT或MRI可 见小脑萎缩。该患者不能排除。 本文档共28页；当前第12页；编辑于星期一\3点53分 脑干脑炎（BBE） 此疾病有共济失调和眼肌麻痹和上运动神经元的损害。病前有感染史，神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体阳性，脑脊液中蛋白升高，脑脊液白细胞数多有升高，但常有意识的改变，病理征阳性腱反射亢进，头颅MRI可见脑干水肿。 不支持点 患者神志清楚 病理征（-） 头颅MRI脑干未见水肿 进一步查神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体 本文档共28页；当前第13页；编辑于星期一\3点53分 遗传性共济失调 遗传性共济失调除表现小脑性共济失调外，可有痉挛性截瘫，构音障碍，肌张力降低，眼球震颤，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感觉障碍。此病为常染色体隐性遗传，脊柱后侧凸畸形，，心肌病是致死的主要原因。 不支持 无家族遗传病史 无痉挛性截瘫 无构音障碍 本文档共28页；当前第14页；编辑于星期一\3点53分 Mi